[小儿多动症的病因及发病机制]尽管科学技术日新月异，在实验室里人们都能看得到细胞的内容物了，就像看我们房间的布置，但是，对于许多疾病，其病因及发病机制还是不能十分肯定，本病亦属此列。根据现在的研究所得，我...+阅读

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，世界范围内人群发病率为（1~2）/10万，是目前少数几种可治疗的神经遗传病之一。

（1） 病因：本病的致病基因定位于编码铜转运P型ATP酶。基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成障碍，胆道排铜障碍，铜离子在体内蓄积和沉积于脑豆状核、肝、肾及角膜等，引起肝硬化进行性加重、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等，早期治疗可避免严重的不可逆性组织损害。

（2） 临床特征：多于青少年期起病，临床以进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜K-F环等为特征。1） 神经及精神症状，主要表现锥体外系症状，常见静止性、姿势性震颤，运动迟缓、肌强直，舞蹈样动作、手足徐动等不自主运动，面具脸、流涎、吞咽困难、构音障碍等。疾病进展可出现小脑性共济失调、腱反射功能亢进、病理征及假性延髓性麻痹等。精神症状早期可见进行性智能减退，反应迟钝，注意力不集中，情感、行为及性格异常，常伴强笑或傻笑，不及时治疗晚期可发展为痴呆、出现幻觉等器质性精神障碍。2） 角膜K-F(KaySer-FleisCherring)环，是角膜与巩膜交界处的暗棕色角膜环，是铜在后弹力膜沉积形成。K-F环是本病的重要体征，肉眼可见，早期需裂隙灯下观察，出现率达95%以上，具有诊断意义。3） 肝脏损害：多表现非特异性慢性肝病综合征，肝脏损害症状隐匿，如倦怠乏力、食欲减退或嗜食，进展缓慢，就诊时才发现肝硬化甚至腹水、食管静脉曲张破裂出血，脾大可引起溶血性贫血和血小板减少，出现鼻出血、牙龈出血及皮下出血等；可见蜘蛛痣以及肝性脑病等。4） 其他：肾脏损害引起肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿，少数可伴肾衰竭。内分泌损害女性可有月经不调、闭经或流产史，男性可出现乳房发育。铜在关节沉积可致骨关节畸形及骨关节痛，钙、磷代谢障碍易引起骨质疏松和骨折。铜在皮下沉积引起面部及双小腿伸侧皮肤色素沉着。5） 实验室检查：血清铜蓝蛋白（CP）降低及尿铜增加，正常值200~500mg/L,

以下为关联文档：

宝宝湿疹发病因素有哪些首先患有湿疹的宝宝绝大多数都是因为对牛奶蛋白过敏不耐受或过敏，其次要看你的宝宝是用哪种方式喂养的了，如果是食用配方奶粉喂养的话，建议妈妈们可以停用原奶粉换成能够可以减...

梅尼埃病的病因是什么梅尼埃病的病因迄今不明，众说纷纭。根据美国耳鼻咽喉头颈外科学会听力及平衡委员会1995年提出的关于 梅尼埃病的诊断及治疗评价标准和我国1996年提出的梅 尼埃诊断依据和疗效...

痔疮病因是什么您好，导致痔疮的病因还是比较多的，一方面是个人的日常的生活饮食，或者是肛门部位感染：肛门部位感染也是造成痔疮的主要原因之一，用医学语言来解释就是痔静脉丛先因急慢性感染发炎...

小儿麻痹症的病因有哪些小儿麻痹症的病因主要分为4大方面：髓灰质炎病毒通过食物经口传播，例如被感染者粪便污染的水； 病毒经淋巴进入血循环，形成病毒血症，病毒可突破血脑屏障侵犯中枢神经系统；病毒在神经...

引起膈疝的病因有哪些(1) 直接穿透性损伤： 1） 锐器刺伤。 2） 枪弹伤。 3） 医源性膈肌损伤：多系操作不当所致。包括：①手术操作失误；②经膈肌手术，术中 膈肌缝合修补不严密、线结脱落或术后裂开可导致膈疝...

幼儿急疹的病因有哪些HHV-6美国Salahuddin等于1986年从6例各种淋巴增生性疾病患者外周血单核细胞（PBMCs）中分离出一种新病毒，其后的研究证明其基因构型与人类疱疹病毒特别是与CMV有66%同源性，属于β-...

幼儿急疹的病因是什么？是病毒感染吗可以算是，幼儿急疹目前已知的是由两种人类疱疹病毒HHV-6和HHV-7所引起的。发热症状是正常的免疫反应，退热后出疹是病毒在皮肤组织中被抗体中和的表现。但是怎么说呢，幼儿急疹的...

临床常见的步态异常的临床特征及常见疾病是怎样的评价步态异常主要凭观察患者站姿，行走步伐和节律、起步与停步、转身灵巧性及伴随手臂摆动等；但轻微步态异常需观察患者跑步、用足尖或足跟走路、足跟接足尖走直线或单脚跳才能...

造成股骨头坏死的病因有哪些随着现在骨病的泛滥，越来越多的人被骨病所困扰。股骨头坏死就是常见的骨病，又被称为股 骨头缺血性坏死。由于这种疾病的危害性比较大，所以患者一定要有针对性的治疗，那么股骨 头...