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妈妈问：什么是产前筛查？
还要做，产前筛查是查大人是否有传染病，而唐氏是检查宝宝是否正常的，两个并不一样的。
过来人，或多或少都告诉过你唐氏筛查的秘密，但你可能一直都云里雾里。那么，有哪些秘密医生不会轻易告诉你？今天为你揭开谜底！
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查（以下检查“唐筛”）是产前对唐氏综合症胎儿（唐氏儿）检查筛选。在孕期16周到20周之间，通过抽取孕妈2-3毫升血液，检测血清中甲型胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。若筛查结果为高危需要进行进一步羊水穿刺或无创DNA确诊。
1、唐筛结果与生男生女的关系网络热传的通过唐筛报告看男女的方法，主要参照的指数是甲型胎儿蛋白（AFP）、（人类绒毛膜性腺激素（HCG），貌似比“酸儿辣女”等民间传说要科学很多哈。然而，唐筛只是针对胎儿是否为唐氏儿进行的风险评估，跟胎儿的性别并无半点关系，并且现阶段并没有任何理论来支持HCG水平能推测出胎儿的性别。在这里还是要科普下，性别是由父母的遗传基因决定的，结果吻合，也仅仅是巧合而已，根据唐筛推测生男女，娱乐一下完全ok，您若当真那真输喽。
2、唐筛准确率并不是100%
唐筛检出率为60-70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。此外，唐筛不仅能预测2
1、
18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险，其他染色体异常或某些孕期并发症也能有所提示。
3、唐筛的安全性
唐筛检查是一种安全、方便的检查，孕妈只需要抽一点血就可以进行检查，不会有对孕妈和胎儿存在危险。这一点医生会告诉你！嘻嘻....
4、必须要做唐筛的孕妈
1. 孕爸孕妈一方年龄较大；2. 家族有出生缺陷史；
3. 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；4. 妊娠早期服用过药物，而且不清楚药物的药性；5. 孕爸孕妈一方长期在放射性或污染性环境工作；
6. 孕爸孕妈一方长期宠物；
一般为孕16-20周，孕16-18周最佳唐筛报告解读
AFP:女性怀孕后胚胎干细胞产生的一种特殊蛋白，保护胎宝宝不受母体排斥。孕6周出现，随着胎龄增长，含量会越来越高。
HCG：人绒毛膜促性腺激素的浓度，医生会将这些数据连同孕妈的年龄、体重及孕周等，通过计算检测出胎宝宝患唐氏综合征的危险度。
筛查结果：低于风险截断值，表明患病几率低，反之则高。“低风险”表明低危险，“高风险”表明高危险，即使结果出现高风险，孕妈也不必惊慌，高风险人群中不一定都会生出唐氏儿，需进一步检测分析。
产前筛查主要胎儿出生缺陷疾病及危害
（1）遗传性染色体疾病：遗传性染色体疾病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病。目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。21三体综合征又称先天愚型，是胎儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。
患儿临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要表现为发育及成长速度异常迟缓、智力障碍和肾脏不健全，在妊娠6-8周开始出现。13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体严重，主要表现为智力发育障碍、癫痫和肌张功能低下等。
（2）神经管缺陷：是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统。主要是叶酸缺乏导致。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，临床表现为主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
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