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唐氏综合症先天愚型，又称伸舌样痴呆，是染色体异常的结果，是第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。

怀有唐氏综合症胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内；分娩时可能有新生儿窒息或死亡，婴儿期易患肺炎死亡。即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），语言和生活自理都有困难；而且常伴有其他严重畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)，听力或视力障碍(70%)、白血病(1%)等。

18-三体综合症则是不良致畸因素使基因突变造成第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。

18-三体的临床表现为胎儿小下颔、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严熏致死、致残性疾病。

神经管缺陷主要指开放型神经管缺陷，包括无脑畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

我国每出生一例唐氏综合症（先天愚型）患儿都将给社会造成25万元左右的经济负担，每年政府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济；同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我国的人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和发展都会产生重大的影响。由此可见，唐氏综合症已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。

我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家。我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占我国每年出生人口总数的4%～626。我国每年因神经管畸形造成的直接损失高达2亿元，先天畸形的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。

而我国最新统计显示，每年在大约2000万新生儿中，其中患有脊椎裂、智残等100多种不同程度先天性残疾的占4%～6%。

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