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半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率很高，半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，如腹泻、呕吐、黄疸等，接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，一、二月内出现白内障，生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品，上述症状还会继续下去。
此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1一磷酸一尿苷转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖一1—磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。
病人以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳类制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，患儿发育前途越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。
半乳糖血症是一种遗传病一对夫妇均正常他们的父母均正常丈
由以上分析可知，妻子的基因型及概率为 1 3 AA、 2 3 Aa，丈夫的基因型及概率为 1 2 AA、 1 2 Aa，则有四种情况： 1 3 AA* 1 2 AA、 1 3 AA* 1 2 Aa、 2 3 Aa* 1 2 AA、 2 3 Aa* 1 2 Aa，他们后代是AA纯合子的概率为 1 3 * 1 2 + 1 3 * 1 2 * 1 2 + 2 3 * 1 2 * 1 2 + 2 3 * 1 2 * 1 4 = 6 12 ，他们后代正常的概率为1- 2 3 * 1 2 * 1 4 = 11 12 .因此，这对夫妇生育一个正常孩子是纯合子的概率是 6 12 11 12 = 6 11 .故选：C....
半乳糖血症是什么原因
半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶， 半乳糖血症导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。 食物中无半乳糖时，症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto-sepyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。 患半乳糖血症的小儿在出生时多正常，出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻，随后出现黄疸及肝肿大。 小儿生长发育缓慢，体重不增加。尿检查有蛋白、管型。智力发育不良。还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。
凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。 因此应注意不要近亲婚配。另外出生小儿若出现上述症状，应到医院治疗，检查血、尿中半乳糖含量帮助确诊，一经确诊应迅速开始治疗，治疗越早越好，以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。 并停止喂乳类食品，用谷类代替。另外补充维生素，按时添加其他辅助食品。控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。
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