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哪些疾病的遗传性高

01月25日 编辑 39baobao.com

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虽然在我国的现行法律中,还没有明确规定哪些遗传病不宜生 育或限制生育,但按照优生学原则,患有下列遗传病的患者,所生 子女发病率大于10%,在医学遗传学上属高发危险率,故不宜生育。 1。常染色体显性遗传病如骨骼发育不全、成骨不全、马方氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。

这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同疾病患者,且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病率为50%,故不宜生育。 2。 X染色体性连锁显性遗传病由于患者的显性致病基因在X染色体上,患者中女性多于男性。 女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病率,故不宜 生育。

而男性患者的后代,女儿100%患病,儿子正常,因而可生育 男孩子,限制女胎。 3。多基因遗传病精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性 癫痫等基因遗传病,发病机制复杂,遗传度较高,危害严重,患者 不论男女,后代的发病率大大超过10%,均不宜生育。 4。染色体病先天愚型、杜氏综合征等染色体病患者,所生子女发病率超过 50%。

同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后 代均为染色体病患者,故都不宜生育。 5。常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋 哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生 育,因为其所生子女肯定为同病患者。 6。 x染色体性连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良 (假肥大型)等。

由于隐性致病基因位于X染色体上,患者多为男性。 男性患者与正常女性结婚,所生儿子全部正常,但女儿均为隐性致病 基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有 50%的概率成为患者,女儿全部正常,因此须限制男胎,只生女儿。

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