[遗传性疾病有哪些特点]通过对许多遗传性疾病的分析,我们总结出遗传病与一般疾病不同的5个主要特点。 1、 遗传性 患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危...+阅读
患遗传病的方式与患一般疾病的途径是截然不同的,遗传病有自己5个方面的独道之处。
1.遗传性:遗传病对人体危害最大的问题是缺乏有效的治疗方法,即使能通过治疗来控制症状,但患者身内携带的致病基因仍会存在,继续遗传给后代,继续危害后代的健康,继续向下遗传,所以最有效的方法从择偶、婚姻着手,或者最好把遗传和先天畸形提前到胎儿出生前检测出来,必要时要终止妊娠,实行流产术,防止畸形儿出生后,对家庭、社会与患儿本身造成终身的痛苦。
2.先天性:大多数患遗传病婴儿一来到人世,就是个“病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病,遗传性舞蹈症则要到30~40岁时才出现临床症状。无论在出生后何时发病,病的根源是在精卵结合后的瞬间就种下,所以说遗传病都具有先天的特性。
3.家族性:许多遗传病都与家族中同胞兄弟姐妹有相关点,如19世纪英国维多利亚女王家族是一个著名的血友病家族,在女王的后裔中,血友病患者屡见不鲜,并通过携带病基因的女儿与其他皇族的联婚,将血友病传给了欧洲的皇族中,由此谱写出一系列的血友病患者和血友病基因携带者的家谱系,这就是家族性特征。
4.终身性:大多数遗传病是属终生性的,也就是很难治愈的,目前只有少数病例可以治疗,缓解症状,对症处理,但不能根除致病因素。如蚕豆病患者不吃蚕豆不接触蚕豆的花粉,就可避免临床的不适症状发生,但致病基因还在,还可以将这有害基因往下遗传。又如多指(趾)畸形者,就是一种显性遗性病,只要从父母一方得到这种遗传基因,后代就会发病,即使通过手术矫形为正常了,但他的体内基因仍是畸形遗传者,如同一个健康正常人结婚所生育的后代也有患同样病的可能性。如此同样的病还很多,如原发性青光眼,多发性神经纤维瘤等等,都是给患者终生带来痛苦的终生遗传病。另外遗传病有家族性和高发病率的特点。为了我们每个人每个家庭生活的幸福,高质量,就要在婚姻和生育的环节上多下点功夫。
遗传性疾病及其特征是什么
单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病 遗传性疾病有哪些特点 通过对许多遗传性疾病的分析,我们总结出遗传病与一般疾病不同的5个主要特点。
1、 遗传性 患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子,在一个喀里卡克家族中,大马丁的上三代遗传素质是优良的,未发现有什么异常。后来大马丁与一个低能的子女结婚后,所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能,就是其余的339人,也是不良基因的携带者,而且还会继续向下扩散。而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人,全部正常,无一低能。可见,遗传病具有很强的遗传性。
2、家族性 19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中,血友病患者屡见其人,并通过携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻,将血友病传给了欧洲的一些皇族,由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。这是这一家族的灾难性悲剧。
3、 先天性 大多数遗传病婴儿一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病,但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。
4、 终生性 多数遗传病都很难治愈,具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施,改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病,如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉,不吃蚕豆,也不服用有关药物,就可避免发病。但并未彻底根治致病基因,仍可通过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常,所以,有害基因将在患者体内终生存在。
5、 发病率高 由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中,与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。据统计,人群中大约1/3的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。因此,再也不能说遗传是罕见之症,而是威胁人类健康的一类重要疾病,要引起足够重视。
试述遗传性疾病及其特征
正常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构变异为致病的基因时,临床上即出现遗传性疾病。 遗传性疾病通常可分为三类:
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全e69da5e6ba9062616964757a686964616f31333234306462,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种: ⑴常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。 ⑵常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。 ⑶伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。 遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
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