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二、体征
（一）视诊 二尖瓣面容，即两颧部及口唇轻度紫绀，该部位小血管较多，缺氧时小血管扩张所致。心前区隆起见于久病儿童患者。
（二）触诊 心尖区可有舒张期细震颤。
（三）叩诊 心界于胸骨左缘第Ⅲ肋间（心腰部）向左扩大。
（四）听诊 ①心尖部拍击性第一心音亢进。由于瓣口狭窄，血流由左心房充盈左心室的时间延长，一直到进入收缩期开始房室间仍有压差，使瓣膜处于左心室腔中较低的位置，在收缩早期左心室压力骤然上升，迫使二尖瓣叶猛抬及关闭，从而产生拍击性第一心音。
②舒张早期二尖瓣开放拍击音，在胸骨左缘第Ⅲ－Ⅳ肋间心尖区内上方最清楚。在舒张早期，由于左心房压力较高，使瓣叶中心区凹向左心室，随着左心室充盈，房室间压差渐小，而使凹向左心室的瓣叶弹回，产生开瓣音。开瓣音距第二心音时限愈短，则房室间压差愈大，二尖瓣狭窄愈重。减少回心血量，左心房压减低时，可使开瓣音减低；相反，增加回心血量时则使其增加明显。
第一心音和开瓣音均反映瓣膜有较好的活动性和弹性。若瓣叶失去弹性或僵硬，拍击性第一心音亢进与开瓣音可消失。③心尖部可有舒张中、晚期隆隆性杂音，并有收缩期前加强，在左侧卧位或活动后听诊较明显，为最有特征性的体征。④肺动脉瓣第二心音亢进与分裂，因肺动脉高压与右心室射血时间延长所致。随着肺动脉高压的进展，肺动脉瓣区可听到收缩期喷射音。肺动脉环扩张，可出现相对性肺动脉瓣关闭不全，在肺动脉瓣区域，胸骨左缘Ⅱ－Ⅲ肋间听到舒张早期泼水样杂音，深吸气时加强，称为Graham-Steell杂音。
实验室及其他检查
一、X线 轻度狭窄者心影可正常。中度以上狭窄者，可见①左心房增大，肺动脉干突出。②右心室增大，与左心房增大呈双重影。③左前斜位可见食道后移有左心房压迹。④慢性肺静脉高压及肺淤血时，血管影明显，血流重新分布，肺上部血管影较下部多。由于肺毛细血管压增高，当大于血浆胶体渗透压时，可引起下叶间质水肿及间质纤维增生，肺野透亮度减低，淋巴管扩张及小叶间隔渗液，在右肺下叶肋隔角有水平走向的Kerley,sB线。
二、心电图 窦性心律时，由于左房增大，P波增宽有切迹。肺动脉高压时有右心室肥厚，晚期常有心房颤动。
三、超声心动图 ①M型、二尖瓣狭窄时，二尖瓣前叶活动曲线在舒张期双峰消失，在舒张早期快速充盈时，形成E峰，下隆速度减慢，二尖瓣呈持续开放，EA间的F点消失，形成城墙样改变，二尖瓣后叶在舒张期向前活动，与前叶同向运动，以舒张期前后叶距离（EA－EP）可以估计二尖瓣的口径。
②二维超声心动图可直接观察，二尖瓣活动度，瓣口狭窄程度，瓣膜增厚情况，左心房右心室腔的大小及以心壁厚度，并可直接检查左心房有无血栓存在。③多普勒超声：在狭窄的二尖瓣口下有舒张期流频谱。
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