三九宝宝网新生儿知识婴幼儿

小儿苯丙酮尿症怎么治疗

09月13日 编辑 39baobao.com

[新生儿苯丙酮尿的症状]新生儿苯丙酮尿的症状:生长发育迟缓新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓,而且智力发育也比较迟缓,智能发育落后,60%为严重智力低下,只有2一4%为智力接近正常...+阅读

停止给予天然饮食 病儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

2

低苯丙氨酸奶方治疗 病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量,按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下,待血浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,首选母乳。较大婴儿及儿童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品应以低蛋白低苯丙氨酸食物为原则其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。每位病人能添加的食物种类与量因人而异。每次添加天然饮食或更换食谱后3天需再复查血苯丙氨酸浓度以维持血浓度在120~240μmol/L较为理想。

3

其他治疗方案

1、为保证疗效,应定期监测血苯丙氨酸浓度,正常人血苯丙氨酸浓度为1~2mg/dl,未经治疗的典型苯丙氨酸血浓度 20mg/dl,多在20~50mg/dl之间, 50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1~2次,以后每月一次。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等,必要时应进行血氨基酸分析,测定酪氨酸水平,支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

2、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

3、对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿,应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后,可自愈,如湿疹严重,可给予外用药对症治疗。

12

以下为关联文档:

苯丙酮尿症能治愈吗怎么治疗苯丙酮尿症能治愈吗苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其...

新生儿苯丙酮尿症正常值新生儿苯丙酮尿症正常值新生儿苯丙酮尿正常值是小于1.2mmol/L(20mg/dl)。新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验,必要时再作...

新生儿苯丙酮尿症治疗新生儿苯丙酮尿症治疗:早期治疗要是能够诊断出现就马上治疗是最好的,最好是在刚出生不久就能够预防到越好,这样子智力的发育可以接近到正常人。1、新生儿一经诊断应停止给予天...

小儿苯丙酮尿症可以吃什么萝卜 1、宜吃理由: 具有利尿作用,适合本病患儿使用。 2、食用建议: 50g清煮。 2 青菜 1、宜吃理由: 不含有蛋白质,本病患儿重点是不能进食含有蛋白的食物。 2、食用建议: 100g每...

小儿苯丙酮尿症是怎么回事基因原因 本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律,所生子女中正常儿和纯...

苯丙酮尿症的常见症状及防治措施苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,发病率约占活产婴1/18000~1/15000,因本病影响神经系统的发育而发生智能严重落后,若能早期诊断及时给予治疗性营养饮食,可...

幼儿患上苯丙酮尿症的表现患儿初生时多无特殊临床表现,一般3~4个月后才逐渐出现症状,开始出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。神经系统以智力发育落后为主,严重程度不尽相同,约60%属于重型智力低...

推荐阅读
图文推荐