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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病，发病率约占活产婴1/18000～1／15000，因本病影响神经系统的发育而发生智能严重落后，若能早期诊断及时给予治疗性营养饮食，可以减少智能低下的发生。

常见症状

·智力低下。

·皮肤毛发颜色异常，皮肤特别白，头发色黄，巩膜呈棕黄色。

·湿疹样皮疹。

·尿及汗有特殊霉臭味。

·有痉挛发作倾向。

家长首先做什么

家长若怀疑孩子患本病，应询问患儿出生医院是否做此病筛查，结果如何。

家长应尽早带孩子到专科医院就诊。

医生会怎么做

医生会取患儿静脉血及尿进行相关检查，一旦确诊会给患儿制定饮食方案，以限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

病情的发展过程

若不予治疗可发展为严重智力低下，部分可伴有癫痫发作，重者可出现脑瘫。

特别护理

予患儿特殊饮食，主要是限制饮食中的苯丙氨酸含量（应在医生指导下制定食谱）。

应带患儿定期到医生处随诊，定期测血中苯丙氨酸的浓度。

问题解答

苯丙酮尿症患儿适宜的饮食是什么?

适宜的饮食是大米、小米、大白菜、菠菜、土豆、羊肉。

饮食治疗应坚持到多大年龄?

饮食治疗至少要维持到6岁，因为此时神经系统的发育已基本成熟。若能终生进行特殊食物治疗则效果更佳。

如何避免苯丙酮尿症?

本病为常染色体隐性遗传病，有家族史者可做产前基因检查。我国现已开展此项技术，若孕期基因检查呈阳性者可考虑流产。

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