三九宝宝网新生儿知识新生儿

新生儿苯丙酮尿的症状

03月19日 编辑 39baobao.com

[苯丙酮尿症能治愈吗怎么治疗]苯丙酮尿症能治愈吗苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其...+阅读

新生儿苯丙酮尿的症状:生长发育迟缓新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓,而且智力发育也比较迟缓,智能发育落后,60%为严重智力低下,只有2一4%为智力接近正常。

主要表现为智商低于同龄的正常婴儿,一般在出生后4-9个月就会出现。重症患儿智商会低于50,语言发育障碍会尤其明显。

2

新生儿苯丙酮尿的症状:皮肤毛发异常出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

患儿的皮肤常常是干燥的,容易油湿疹和皮肤划痕症,而由于酪氨酸酶受到抑制,会使黑色素合成减少,因此患儿的毛发颜色较淡,呈现棕色。

3

新生儿苯丙酮尿的症状:神经精神异常患儿由于有脑萎缩而会有小脑畸形,并伴有反复发作的抽搐,不过会随着年龄的增大而减轻。患儿肌张力会增高,反射亢进。而且常常有兴奋不安、多动和异常的行为。

注意:

多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。

4

新生儿苯丙酮尿的症状:其他症状

1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。

2、呕吐和皮肤湿疹常见。

12

以下为关联文档:

新生儿苯丙酮尿症正常值新生儿苯丙酮尿症正常值新生儿苯丙酮尿正常值是小于1.2mmol/L(20mg/dl)。新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验,必要时再作...

新生儿苯丙酮尿症治疗新生儿苯丙酮尿症治疗:早期治疗要是能够诊断出现就马上治疗是最好的,最好是在刚出生不久就能够预防到越好,这样子智力的发育可以接近到正常人。1、新生儿一经诊断应停止给予天...

小儿苯丙酮尿症可以吃什么萝卜 1、宜吃理由: 具有利尿作用,适合本病患儿使用。 2、食用建议: 50g清煮。 2 青菜 1、宜吃理由: 不含有蛋白质,本病患儿重点是不能进食含有蛋白的食物。 2、食用建议: 100g每...

小儿苯丙酮尿症怎么治疗停止给予天然饮食 病儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。 2 低苯丙氨酸奶方治疗 病人...

小儿苯丙酮尿症是怎么回事基因原因 本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律,所生子女中正常儿和纯...

苯丙酮尿症的常见症状及防治措施苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,发病率约占活产婴1/18000~1/15000,因本病影响神经系统的发育而发生智能严重落后,若能早期诊断及时给予治疗性营养饮食,可...

幼儿患上苯丙酮尿症的表现患儿初生时多无特殊临床表现,一般3~4个月后才逐渐出现症状,开始出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。神经系统以智力发育落后为主,严重程度不尽相同,约60%属于重型智力低...

推荐阅读
图文推荐