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新生儿苯丙酮尿的症状：生长发育迟缓新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓，而且智力发育也比较迟缓，智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常。

主要表现为智商低于同龄的正常婴儿，一般在出生后4-9个月就会出现。重症患儿智商会低于50，语言发育障碍会尤其明显。

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新生儿苯丙酮尿的症状：皮肤毛发异常出生时毛发色泽正常，90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

患儿的皮肤常常是干燥的，容易油湿疹和皮肤划痕症，而由于酪氨酸酶受到抑制，会使黑色素合成减少，因此患儿的毛发颜色较淡，呈现棕色。

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新生儿苯丙酮尿的症状：神经精神异常患儿由于有脑萎缩而会有小脑畸形，并伴有反复发作的抽搐，不过会随着年龄的增大而减轻。患儿肌张力会增高，反射亢进。而且常常有兴奋不安、多动和异常的行为。

注意：

多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。

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新生儿苯丙酮尿的症状：其他症状

1、尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。

2、呕吐和皮肤湿疹常见。

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