[新生儿苯丙酮尿的症状]新生儿苯丙酮尿的症状：生长发育迟缓新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓，而且智力发育也比较迟缓，智能发育落后，60%为严重智力低下，只有2一4%为智力接近正常...+阅读

患儿初生时多无特殊临床表现，一般3～4个月后才逐渐出现症状，开始出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。神经系统以智力发育落后为主，严重程度不尽相同，约60%属于重型智力低下，可表现为精神行为异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为等。约1／4有癫痫发作，常于18个月之前发生，80%伴脑电图异常；少数可有小头畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤和肢体重复动作等。

BH4缺乏型则症状出现早、症状重，常表现为肌张力明显减低，软弱无力，难以控制的惊厥，明显智力落后，不治疗常在幼儿期死亡。约90%患儿在出生数月后因色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。约1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。由于患儿尿和体液中排出苯乙酸，故有特殊的鼠尿样臭味。其实验室检查可以行尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查；还可以行血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量检查，正常人血苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol／L，典型苯丙酮尿症患儿生后乳类喂养数日后，血苯丙氨酸持续在1.22mmol／L以上，凡经新生儿筛查结果为阳性者都需经过此项检查加以确诊；还可以进行酶学检查和DNA分析以及影像学检查(CT和MRI)协助诊断。

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