[遗传性疾病如何预防]对于患有遗传性疾病的父母来说,除了自己深受疾病的痛苦外,还有可能将这种痛苦遗传给下一代,因此,为了让下一代不要遗传此疾病,父母们应该要做好科学有效的预防措施,下面我们就详细...+阅读
痉挛性截瘫:HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。 HSP分型:Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型:一为单纯型HSP,是临床最常见的HSP。主要表现为痉挛性截瘫,也有遗传异质性,呈常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,病理改变主要在脊髓锥体束变性,而脊髓小脑束、后索改变不明显。
显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见,常于35岁前发病,这型HSP患者行走较迟,双下肢僵硬,不灵活,痉挛性瘫痪,腱反射亢进、膝踝阵挛阳性,病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活,腱反射活跃,深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40~65岁出现行走困难,临床表现类似早发型,但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP,临床上较少见,除痉挛性截瘫表现外,常伴有脊髓病损外的伴发症状体征,遗传异质性更明显。 Ferguson-Critchley综合征:临床特点是中年起病,四肢锥体束征,踝反射减弱或消失,其他腱反射亢进。四肢协调障碍,深感觉略减退。眼部症状主要是眼球震颤,侧向及垂直注视受限,假性眼肌麻痹。
锥体外系损害表现四肢僵硬,不自主运动,面部表情少,可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。 Kjellin综合征:于20岁左右开始发生痉挛性截瘫,伴小脑性构音障碍,精神运动发育迟滞,视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。 Mast综合征:起病于20岁左右,痉挛性截瘫,伴有构音障碍,痴呆,手足徐动症。呈常染色体隐性遗传。 Siogren-Larsson综合征:于婴儿期发病,进行性发展,痉挛性截瘫,伴有先天性鱼鳞癣及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。 Troyer综合征:于儿童早期起病,主要表现为痉挛性截瘫,假性球麻痹,伴有远端肌萎缩、身材短小,到20~30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。
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