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遗传性疾病如何预防

04月04日 编辑 39baobao.com

[怎么检查宝宝患遗传病的可能性]女方爷爷奶奶是近亲结婚,而且有一个姐姐是痴呆,男方和女方有血缘关系,第五代。想确切检查出患遗传病的可能性,再决定要不要孩子,请问这种检查是要检查什么项目,到什么地方可以检查...+阅读

对于患有遗传性疾病的父母来说,除了自己深受疾病的痛苦外,还有可能将这种痛苦遗传给下一代,因此,为了让下一代不要遗传此疾病,父母们应该要做好科学有效的预防措施,下面我们就详细的来看看,遗传性疾病应该如何有效预防。

根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:

其一是染色体病或染色体综合征:

遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病

目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病:

顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。

很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

如何预防遗传病?

1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

遗传病并非不治之症

以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,由于弄清了一些遗传病的发病过程,目前已有症状的遗传病患者可以通过饮食、药物、手术等疗法达到改善或治愈的目的。

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