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遗传性疾病有哪些

03月06日 编辑 39baobao.com

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目前已知的遗传性疾病可达4 000多种,一般都有以下3个特点:

(1)先天性:因为发病的原因是遗传物质染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即已患病。

(2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,如先天愚型、白化病等。某些疾病若能早期诊断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿症的病人,若能在出生后3个月内确诊,6岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免出现智力发育迟缓的现象。

(3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以是代代相传或隔几代才发病的,如白化病;男女都可发病的,如多发性家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等。另有一种叫伴性遗传,如血友病、红绿色盲等,这种遗传性疾病的特点是“传男不传女‘,也就是说男性发病,女性为遗传基因携带者。

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