[胎儿大畸形超声筛查你知多少]准爸妈们一定要了解：中孕期有一个十分重要的检查，那就是孕20-24周的胎儿大畸形超声筛查。关于这个重要的检查大家了解多少呢?今天，就来看看她为准妈妈们送上的大排畸攻略。1、...+阅读

随着二胎的风潮来袭，不少家庭都在计划着增添一位可爱的新成员，期待一个既健康又聪明的宝宝。从计划怀孕到怀胎十月、一朝分娩， 爸爸妈妈们一直努力为宝宝的健康保驾护航。

在这里，需要提醒各位爸爸妈妈的是，宝宝生后2-5天做新生儿筛查时，其中有一个项目是筛查宝宝有没有先天性甲状腺功能减退症（简称“先天性甲低”），这是非常重要的筛查，它与宝宝的智力直接相关，请大家一定要重视。

那么，先天性甲低是什么？它对宝宝智力的影响有多大？它有哪些临床表现？它该如何诊断？它需要治疗吗？何时看医生？请听我一一道来。

什么是先天性甲低？

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism），又称先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致。甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3），当甲状腺功能低下时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓以及智力障碍等等。

先天性甲低发病率约为1:2000至1:4000新生儿，男女比例为1:2，白种人较黑人发病率高。大约85%永久性先天性甲低是散发性的（大部分由甲状腺发育不良引起），仅15%有家族遗传史。

引起先天性甲低的主要原因是甲状腺不发育或发育不良（甲状腺异位）；其次为甲状腺素合成途径中先天性酶缺陷有关；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者较少见。

罕见的先天性甲低病例与某些基因失功能突变有关，而这些基因的变异可能同时引起其他组织先天异常。21三体综合征（唐氏综合征）婴儿发生甲低的几率更高。

先天性甲低中比较少见的原因是中枢性甲低，是指促甲状腺激素（TSH）生成缺陷，由下丘脑或者垂体功能障碍所致，发病率为1:16,404至1:29,000新生儿，常见于产伤、新生儿窒息，少见的为基因突变所致，也可由母亲孕期甲亢药物治疗所致。

先天性甲低又分为暂时性先天性甲低和永久性先天性甲低，前者数月或数年后甲状腺功能可恢复正常，而后者则需要终身用药治疗。

对智力有何影响？

先天性甲低是引起智力障碍最常见的原因，若不能得到及时的诊断和治疗，尤其是生后头2-3年未得到治疗或治疗剂量不足，将会影响孩子的神经认知功能，导致智商（intelligence quotient，IQ）下降，因为宝宝生后2-3年是大脑发育依赖于充足T4的关键时期。

一般来说，得到早期（生后2-6周）和恰当治疗的宝宝在生命头3年的智商类似于正常婴幼儿。

据报道，生后12-30天内得到治疗的先天性甲低儿童其智商较超过1月龄后才得到治疗的先天性甲低儿童平均高15.7。

多项研究显示，严重先天性甲低宝宝经治疗后，智商仍较轻-中度先天性甲低儿童偏低5.5-23。

一项针对62例母亲孕期患甲低的儿童随访研究发现，在7-9岁进行智商测试时平均智商为103，而对照组（124例）母亲孕期甲状腺功能正常的儿童平均智商为107。

另外，研究还发现，母亲孕期患甲低的儿童在学校的学习问题和留级频率较母亲孕期甲状腺功能正常的儿童更加突出。因此，正在怀孕的准妈妈们需要监测甲状腺功能，并建议孕期（孕早期开始）摄入适量碘（孕期和哺乳期每天饮食中碘的推荐摄入量为220-290mcg），若甲状腺功能有异常可以向您的妇产科医生咨询相关知识。

先天性甲低的临床表现有哪些？

大部分（超过95%）患有先天性甲低的婴儿在出生时几乎没有临床表现。这是因为母体甲状腺素T4可以通过胎盘，因此尽管婴儿不能合成甲状腺激素，脐带血T4浓度仍可以达到正常婴儿T4浓度的25%-50%。除此之外，很多先天性甲低的婴儿尚存在部分正常的甲状腺组织，可以合成少量甲状腺素。

但先天性甲低婴儿在宫内就存在着微妙的变化，有报道显示，50%先天性甲低婴儿在胎儿期就有不同程度的胎心率减慢。

先天性甲低的新生儿出生时身长和体重在正常范围内；头围也可能增大；膝盖骺缺乏钙化，男孩发生率较女孩高（分别是40%和28%）。

仅5%左右患先天性甲低的婴儿有临床症状和体征，如昏睡，哭声嘶哑，喂养问题（通常需要唤醒来喂食），便秘（肠蠕动减少），粘液水肿面容，巨舌，脐疝，囟门大，肌张力减退，皮肤干燥，低体温，黄疸延迟等。

先天性甲低与其它先天畸形风险率增加有关，包括心脏、肾脏、泌尿道、胃肠道和骨骼系统。在一项1420例患有先天性甲低婴儿的研究显示，发生其它先天畸形（大部分是心脏）为8.4%，较对照组高4倍（1%-2%）。

早期诊断先天性甲低的手段：新生儿筛查

大部分患有先天性甲低的新生儿很少或没有明显甲状腺激素缺乏的表现，且大多数为散发病例，很难预测哪位新生儿会受影响，因此新生儿筛查行甲状腺素（T4）或促甲状腺素（TSH）测定非常重要，于1970年起开始应用于临床，现被广泛认同。我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将先天性甲低列入筛查的疾病之一。

每年全世界的出生人口有1.3亿婴儿，据估计有37,00万婴儿（29%）行新生儿筛查和1.2万婴儿被筛查出患有先天性甲低。

新生儿筛查通常于婴儿生后第2-5天用滤纸片采足跟血送检，存在异常筛查结果时会被医院召回作进一步评估，家长若接到医院的通知请不要犹豫。

目前我国多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果高于一定阀值时，会被召回临床再次评估。

一旦先天性甲低的诊断成立，检测机构会建议转诊至小儿内分泌专科，专科医生会详细了解母亲既往病史、孕期营养摄入、孕期疾病状态、孕期甲状腺功能等情况，并给宝宝进行体格检查，根据宝宝情况可能需要安排其它检查如甲状腺彩超、甲状腺放射性核素扫描、血清甲状腺球蛋白、甲状腺自身抗体测定或尿碘排泄等以明确引起甲低的原因。

但并不是所有的先天性甲低宝宝都能通过新生儿筛查被诊断出来。世界各地大多数新生儿筛查均无法筛查出先天性中枢性甲低。若新生儿筛查正常，但宝宝有甲低的临床表现，或者母亲孕期在服用甲亢药物治疗、母亲孕期甲功异常、胎儿期或者新生儿期暴露于高剂量碘环境中等情况，建议定期拜访小儿内分泌专科医生，必要时做进一步检查协助诊断。

如何治疗？

先天性甲低是一种可治疗性疾病，越早获得诊断和治疗，智商受损程度越轻。

口服左旋甲状腺素片（L-T4）是全球治疗先天性甲低的首选方法，早期足量药物治疗是非常必要的，但过度治疗也会引起并发症如影响大脑发育的节奏，对认知发育、性格或注意力的持续时间等有不利影响，还可能会导致颅缝闭合过早，应该避免。因此家长在征求医生意见前不要自行增减药物用量，建议定期随访以便于临床评估疗效，并定期行实验室检查以确保最佳的L-T4剂量。

永久性先天性甲低需终身服药治疗。先天性甲低患儿中约30%-40%为暂时性的，并可在幼年恢复正常甲状腺功能，因此医生在孩子服药至2-3岁时会对甲状腺功能重新评估。

先天性甲低能否预防？

先天性甲低通常无法预防，但母亲孕期和哺乳期适当补碘可以减少暂时性先天性甲低发生率，每天饮食中碘的推荐摄入量为220-290mcg。另外，还可以通过以下方式预防：

确保宝宝在生后已进行新生儿筛查，先天性甲低是新生儿筛查的疾病之一。

在医生的指导下，每天按时按量给予宝宝服用左旋甲状腺素片，不建议自行调整药物用量或者自行停用药物。

定期拜访医生并进行甲状腺功能检查以确保最佳的药物剂量。

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