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遗传病有哪些特点

04月08日 编辑 39baobao.com

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患者携带的致病基因会通过其后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质 带来极大的危害。 遗传性还表现出垂直传递,即由上代传至下代,在后代中表现出一定的 发病比例。如伴性遗传,如血友病、红绿色盲,一般传男不传女,儿子中也 不是个个都会得病,风险为50%,女儿不会发病,但有50%的机会成为遗传 基因的携带者,使其男性后代发病。 有时表面上后代未见上代的特征,但从 基因水平看确已传递,而且再往下代形成纯合子状态时就会表现出来。苯丙 酮尿症女性患者所生的孩子,只要其丈夫无该病,子女均不会发病,但子# 均会带有一个可导致疾病的隐性基因,成年结婚时如正好其配偶也带有相同 的隐性基因,子女就会发病。 19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个 著名的血友病家庭。

在女王的后裔中,存在 着血友病患者,并通过携带致病基因的女儿 的联姻,将血友病传给了欧洲的一些皇族, 从而产生了 一系列的血友病患者和血友病基 因携带者。这对于一个家族来说,不能不说 是一个灭顶之灾。 有的孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病,以至孩子一来到人世, 就是个遗传病的受害者。也有一些孩子出生时是正常的,但若干年后仍会出 现临床症状。如X连锁隐性遗传的发病年龄为16岁,遗传性舞蹈症则要到三 四十岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病,祸根却在精卵结合的瞬 间就已种下,因此,也属于遗传性疾病。 。

遗传疾病有什么特点

目前已知的遗传性疾病达四千多种,一般 都有以下三个特点。先天性:因为发病的原因是由于染色体数 目、结构的异常或基因的突变,故这种疾病在 胚胎时期或胎儿发育早期已经存在,婴儿出生 即已患病。终身性:大多数疾病持续终身难以治愈,如先天愚型、白化病等。某些疾病若能早期诊 断,及时治疗,便有缓解症状或避免发病的可 能。例如,苯丙酮尿症的病儿若能在出生后3个 月内确诊,6岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避 免出现智力发育迟缓的现象。遗传性:遗传病患者婚后生育便可将致病 基因传给后代。由于致病的基因可以是显性、 隐性或性连锁等,故遗传的方式也很复杂。一 种可以是代代相传或隔几代才发病的,如白化 病;男、女都可发病的多发性家族性直肠息肉 症、遗传性舞蹈病等。

另有一种叫伴性遗传, 如血友病、红绿色盲等,这种遗传性疾病的特 点是“传男不传女”,也就是说男性发病,女 性为致病基因携带者。

遗传病的特点有哪些

遗传性患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去,给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子,在一个喀里卡克家族中,大马丁的上三代遗传素质是优良的,未发现有什么异常。后来大马丁与一个低能的子女结婚后,所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能,就是其余的339人,也是不良基因的携带者,而且还会继续向下扩散。 而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人,全部正常,无一低能。可见,遗传病具有很强的遗传性。家族性19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中,血友病患者屡见其人,并通过携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻,将血友病传给了欧洲的一些皇族,由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。

这是这一家族的灾难性悲剧。先天性大多数遗传病婴儿一来到人世,就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的,但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张,一般在青春期发病;遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病,但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。 所以说遗传病都具有先天性。终生性多数遗传病都很难治愈,具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施,改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病,如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉,不吃蚕豆,也不服用有关药物,就可避免发病。但并未彻底根治致病基因,仍可通过生殖将有害基因传给下一代。 现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常,所以,有害基因将在患者体内终生存在。

发病率高由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中,与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。 据统计,人群中大约1/3的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。因此,再也不能说遗传是罕见之症,而是威胁人类健康的一类重要疾病,要引起足够重视。

医学遗传学问答题遗传病有哪些特点

遗传病的种类大致可分为三类:

一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

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