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遗传性神经病的常见类型及临床特征是怎样的

01月17日 编辑 39baobao.com

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(1) 遗传性运动感觉性神经病:也称为夏科-玛丽-图斯遗传性神经病,是一组临床表现型相似的遗传异质性疾病。表现肢体远端肌无力伴或不伴感觉缺失,可有弓形足及腱反射减低或消失。包括脱髓鞘型(CMT1)和神经元型(CMT2),为常染色体显性遗传。CMT1型在10岁内发病,慢性进展,常可触及神经变粗,神经传导速度明显下降;CMT2型较轻,神经传导速度正常。

德热里纳-索塔斯病在2岁时发病,伴运动发育迟滞,可见近端肌无力,伴脊柱侧凸。(2) 遗传性感觉及自主性神经病:HSANI型为显性遗传,成年早期起病,逐渐进展,远端痛温觉消失,腱反射减低,无运动障碍;HSAN-II型为隐性遗传,婴儿期或儿童早期起病。(3) 弟里德赖希共济失调:隐性遗传,偶见显性遗传,出现共济失调性步态、手笨拙及小脑性共济失调体征,肢体感觉缺失,腱反射消失。

(4) 淀粉样变性:可为遗传性和非遗传性,伴多发性神经病,出现远端痛温觉缺失、感觉异常,直立性低血压、体温调节性出汗受损及膀胱、直肠及性功能障碍,最终出现远端无力,可见腕管综合征。(5) 克拉伯病:也称为婴儿家族性弥漫性硬化,半乳糖脑苷脂半乳糖苷酶缺乏导致脂质沉积症,为常染色体隐性遗传,婴儿或儿童期发病的多发性神经病。

(6) 坦吉尔病(rangierdisease):也称为无高密度脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传,出现多发性神经病、白内障和肝脾大。(7) 雷夫叙姆病:也称为遗传性共济失调性多发性神经病,为常染色体隐性遗传,植烷酸(phytanicacid)代谢障碍,出现多发性神经病、小脑性共济失调、色素性视网膜炎和鱼鳞癖。(8) 法布里病:也称为a-半乳糖苷酶A缺乏症,为X连锁隐性遗传,出现痛性感觉及自主神经病、血管角质瘤、肾病、心脏病,卒中发病率高。

(9) 对受压性麻济易患性遗传性神经病:常染色体显性遗传,在神经轻度受压或牵拉后出现单神经病或多数性单神经病,电生理检查有助于诊断。

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遗传性疾病会给后代带来什么影响正常人的体细胞有23对(46个)染色体,其中22对是常染色体;另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。在每一对染色体上有许多基因,基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构有变异时(即有病的...

遗传性小脑共济失调遗传性小脑性共济失调遗传性小脑共济失调一般指本词条本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色...

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什么叫遗传性小脑共济失调综合征遗传性小脑共济失调综合征的解释如下: (1)定义:遗传性小脑共济失调综合征是共济失调中最多 的一种,遗传方式为常染色体显性遗传。病变主要损害小脑, 但脑神经也可受累。男女发病率...

遗传性疾病如何分类具体如下: (1) 染色体病:人类体细胞核中有23对(46条)染色体,其中 第1〜22号为常染色体,第23号(即X和Y)为性染色体。由染色 体的数目和结构异常所导致的疾病称为染色体病,目前已知的染色...

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