[伴性遗传的遗传病]常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,女性表示为XX,男性表示为XY。每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由脱氧核糖核酸(DN...+阅读
随着医学遗传学的发展,越来越多的遗传病被人类认识,但是,遗传病、先天畸形的患者也比过去多了许多倍。目前,已发现的遗传病超过3000种,大约每100个新生儿中有3~10个患有不同的遗传病、先天畸形。现今,科学家们不单弄清了一些遗传病的发病机制,还找出了治疗和预防一些遗传病的方法,如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
在治疗遗e68a84e8a2ade799bee5baa631333431363533传病方面,目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防,根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点,除了要避免近亲结婚外,进行产前诊断、禁止某些遗传病人结婚有外,还应从如下几个方面入手:大力宣传,普及遗传病的知识尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时,都能从遗传学的角度考虑,降低遗传病的发生几率。
尽量减少与致变剂的接触遗传学上把凡是能诱发遗传物质改变的物质都称为诱变剂,按其作用的不同,可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因改变的一类物质,日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等;染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质,如咖啡因、抗生素(丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素)、镇静剂(氯丙嗪、眠尔通),此外,像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。
检出携带者在人群中,虽然有些人表现正常,却具有致病基因或易位染色体,能传递疾病给自己的子女,这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。发病前的预防有一些遗传性疾病,要在特定条件下才会发病,比如,蚕豆黄(即G6PD缺乏症)患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。
对于这样的遗传病,如能在症状出现前尽早检出,让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终生正常,无病症出现,因此某些有遗传病家庭史(包括丈夫)的孕妇一定要及早请教医生,以便及时采取有效的预防措施。...
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