[人类遗传病有哪些]遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的...+阅读

(1)基因疗法遗传病的发生是患者携有相应的病理基因所致，故最根本的治疗应该是基因疗法，用人工方法改变靶细胞的基因结构以达到治疗目的。基因疗法包括以下几种：用正常基因补充缺失基因，称基因插入；用正常基因取代异常基因，称为基因替代；使易位的基因复位或将异常基因清除，称基因修饰； 影响特定基因的表达，称基因调节。

基因疗法的基本过程是取胚 胎或造血干细胞，用上述方法纠正其遗传缺陷，然后再植回患者体内，以取代遗传缺陷细胞的功能。基因疗法目前在临床上普遍 推广尚有困难，主要还处于实验室阶段。（2）饮食疗法饮食疗法是针对酶缺陷所致的异常代谢过程进行的。通过控制饮食来去除机体内过多积累的物质或补充不 足的物质，如苯丙酮尿患者摄入低苯丙酮酸饮食；痛风患者少吃富含嘌呤的食物等。

（3）药物疗法药物疗法是通过使用药物来达到机体代谢平衡，或以药物来减轻症状，如别嘌呤醇通过减少体内尿酸的合 成来治疗痛风；使用碳酸氢钠碱化尿液，以加速尿卟啉的排出； 使用防光剂减轻光感性皮肤病的症状等。（4）酶替代疗法通过外源性的补充酶的方法来减轻症状，如对于血管性水肿的患者，使用新鲜血液，依靠新鲜血液中的Cl酯酶来补充原先的不足，可减轻症状。

控制环境人为的调节环境可见减轻症状，如光感性疾病的患者控制紫外学的照射；无汗性外胚叶发育不良者应避免 高温环境；对花粉有过敏的个体应避免春季外出；有遗传免疫缺陷的个体应少出入公共场所，尤其在某种传染病的流行季节。

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