[胎儿需做唐氏综合症筛查吗]筛查成了普查，孕妇选择矛盾 “每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中...+阅读

想要优生优育，孕前检查是必不可少的，很多人认为孕前检查中男女是分开的，其实两者除了分别有要检查的项目外，还有共同的检查项目，传染病筛查、遗传病筛查都是夫妻双方都要进行的检查，下面我们就来看看遗传病筛查。

0

1、地中海贫血

是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

我国长江以南各省若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

临床分三型：

(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

检查方法：

血象检查，可表现为：小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。

0

2、G6PD缺乏症

是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

临床表现：

与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿黄疸、蚕豆病(吃了蚕豆以后容易发病)、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。

治疗：

苯巴比妥具有镇静、催眠作用在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。

0

3、血友病

缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长引起严重凝血障碍的遗传性出血性疾病男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

实验室检查：①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良 (约占70%患者)。②凝血因子测定异常。

以下为关联文档：

怎么检查宝宝患遗传病的可能性女方爷爷奶奶是近亲结婚，而且有一个姐姐是痴呆，男方和女方有血缘关系，第五代。想确切检查出患遗传病的可能性，再决定要不要孩子，请问这种检查是要检查什么项目，到什么地方可以检查...

产前检查筛查缺陷宝宝出生缺陷(先天性残疾)也称为先天异常、先天畸形。是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、...

在娘胎里根治宝宝的遗传病上海交通大学医学遗传研究所黄淑帧教授领衔的课题组，在世界上首次将人脐血内的造血干细胞注射到50头山羊胎中，最后欣喜地发现：生下的39头小羊无论血液、组织还是器官里都有了人...

产前为何要做TORCH筛查TORCH产前筛查，能够查出孕妈妈体内有没有感染风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)抗体。准妈妈在妊娠4个月以前如果感染了以上这些病毒，都可能使...

戈谢病是遗传病戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，是脂类沉积症中最常见者。其临床特征为脾、肝肿大，脾功能亢进，骨骼病变，也可以出现造血系统和中枢神经系统症状。 【病...

孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合...

准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”本报讯 (记者涂端玉 通讯员杨文)唐氏综合征俗称“先天性痴呆”，由于它是偶发性疾病，这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出，唐氏综合征筛查的最佳时期是...

产前筛查的最佳时间现象：产前拒筛率高达30% 于滨指出，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿...

渐冻人丁克断遗传病基因一个最温馨的爱情故事家族百年时代的渐冻人，他终于有了勇气和自己兄弟姐妹一起决定丁克一生，斩断家族 渐冻症 遗传病基因！这一决定无疑是非常痛苦的，但是没有办法，自己已经是第四代 渐冻人 ，这是家族给...