[怎么检查宝宝患遗传病的可能性]女方爷爷奶奶是近亲结婚，而且有一个姐姐是痴呆，男方和女方有血缘关系，第五代。想确切检查出患遗传病的可能性，再决定要不要孩子，请问这种检查是要检查什么项目，到什么地方可以检查...+阅读
戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，是脂类沉积症中最常见者。其临床特征为脾、肝肿大，脾功能亢进，骨骼病变，也可以出现造血系统和中枢神经系统症状。
【病因和发病机制】本病系因β-葡糖脑苷脂酶缺乏，致使葡糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖、大量沉积于全身的网状内皮系统细胞内，以脾、肝和骨骼等为主。β-葡糖脑苷脂酶的编码基因位于lq2l，长约7Kb，含有11个外显子，已知该基因突变种类繁多，包括点突变、插入和缺乏等，其中以点突变1226G和1448C最为多见，由此造成酶分子结构发生不同的变异，酶活性缺陷程度亦不等，在临床上本病有3种不同表现的类型。Ⅰ型戈谢病不同于Ⅱ、Ⅲ型，其脑组织中并无节苷脂降解生成的葡糖脑苷脂累积，可能是因为该型患者的脑组织中尚保留有β-葡糖脑苷脂酶同功酶的活性所致。
近年研究发现β-葡糖脑苷脂酶尚需与Sap-C结合成复合体后始能充分发挥其降解作用，Sap-C（或称Sap-2）是一种硫酸脑苷脂激活蛋白，它的编码基因位于10q21，已证实该基因的突变可导致Sap-C缺陷，并造成与Ⅲ型类似临床表现的类戈谢病。
【病理】患儿全身网状内皮系统中均有特殊的戈谢细胞浸润。戈谢细胞是由脾脏的组织细胞、肝脏的Kupffer细胞、肺泡的巨噬细胞和其他器官内的单核细胞族转变形成；是一种直径达20～100μm的充满脂类的大型细胞，呈圆或卵圆形，含一个或数个偏心的圆形或不整形胞核，染色质粗糙，胞浆浅兰色，量多，有纤维条纹结构，如皱纹纸样。电镜下可见胞浆中有特异性的管状脑苷脂包涵体。糖原染色（PAS）和酸性磷酸酶染色呈强阳性，苏丹黑染色阳性。其浸润部位以脾髓质为主，其他如肝窦状隙、肾小球、肺泡毛细血管、淋巴结、骨髓以及脑神经组织等均可被侵犯，亦偶见于胰腺、甲状腺和肾上腺等内分泌腺体。
除具有戈谢细胞浸润特征外，患儿各器官尚可发生不同程度的其他病理改变，如：脾脏正常结构遭破坏和纤维化；肝脏有不同程度的纤维化；脊椎骨、股骨呈骨质囊性侵蚀和病理骨折；脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。
【临床表现】根据临床症状的差异，本病可分为3型。同一家族中发病者都属相同类型。
1、Ⅰ型即慢性（非神经）型 是最常见的一型，其β-葡糖脑苷脂酶活性约为正常人的18%～40%。发病年龄可自生后数月至70岁间的任何阶段，多数在学龄前期因肝、脾肿大和贫血就诊。在发病早期，仅有脾肿大和轻度贫血。随着病程进展，脾脏增大显著，并出现脾功能亢进现象，贫血显著，白细胞和血小板亦减少。至晚期时，生长发育显著落后，腹部明显膨胀，各种症状加重，贫血加重，白细胞和血小板明显减少，常伴有感染和皮肤粘膜出血倾向。淋巴结轻度肿大。肝功能受损，常见食道静脉曲张、Ⅸ因子等凝血因子缺乏。骨髓被浸润导致严重骨痛和关节肿胀，X线检查可见普遍性骨质疏松、髓腔增宽、股骨远端呈烧瓶状和股骨头无菌性坏死等局限性骨质破坏甚至骨折。年长患者面部和四肢暴露部位常见色素沉着和肺部浸润症状。<<<12>>>
以下为关联文档：
遗传性谢缺陷各系统缺陷在新生儿期发病的遗传性代谢缺陷病的病情都甚严重，由于新生儿对疾病的反应能力不成熟，临床上呈现非特异性症状为主，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜眠、肌张力增高（或减低）、惊厥、...
白化病的遗传我男朋友的爸爸和姑姑都有白化病,请问我男朋友是不是白化病的携带者?对后代影响有多大?能不能在医院里检查出来他是不是白化病的携带者? 谢谢! 一种皮肤及其附属物色素缺乏...
头发是遗传医生爸爸的医学笔记：头发是遗传 (1)妊娠3～4个月时形成发根 孩子在母胎里的时候，以外胚层为首的头发在妊娠3～4个月时形成棉花絮一样的发根，这段时期的毛是无色的，5～6个月后颜色慢慢...
显性遗传的共济失调综合征显性遗传性小脑性共济失调(ADCA)的病理改变累及小脑及其传人和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是...
渐冻人丁克断遗传病基因一个最温馨的爱情故事家族百年时代的渐冻人，他终于有了勇气和自己兄弟姐妹一起决定丁克一生，斩断家族 渐冻症 遗传病基因！这一决定无疑是非常痛苦的，但是没有办法，自己已经是第四代 渐冻人 ，这是家族给...
当心！近视可遗传日前，由中国初级卫生保健基金会主办的“全国学生爱眼工程”启动仪式上，中华医学会眼科分会专家、中国康复研究中心主任医师刘娜教授提醒眼睛近视的年轻父母们，在孩子上学之前，应...
食物过敏也可“遗传”日常生活中，食物过敏现象时有发生。比如有人吃鱼、肉、奶、蛋、醋、酒、酱及某些蔬菜水果后会出现下列症状：头昏、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、湿疹、荨麻疹、腹泻等，严重的甚至出现...
白化病会遗传吗白化病会遗传吗?如果会,遗传的概率又是多少? 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹...
别把吸烟“遗传”给孩子美国科学家最近发表的一项研究结果表明，吸烟的父母如果能在孩子8岁前把烟戒了则有可能防止孩子潜移默化地养成吸烟习惯。美国科学家首先对3012名三年级小学生的父母吸烟情况...
