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出生缺陷(先天性残疾)也称为先天异常、先天畸形。是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水。
所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
产前检查手段一览
准妈妈不了解各项产前检查的功效，以及何时开展为宜，经常会错过检查的时机，或对某些检查项目存有疑虑而拒绝检查，或过分担心而要求医生为其做各种检查。那么，产前检查究竟该怎么做，准妈妈的疑虑是否有必要呢？让我们看看专家的分析。
孕期B超检查
B超是产科中应用最为广泛的检查手段，是通过超声仪器的腹部探头发射传递人耳听不到的超声波来显示准妈妈肚子里胎儿的声像。研究表明，超声波不像放射线，对准妈妈和胎儿基本没有危害和副作用，至今尚没有B超检查引起胎儿畸形的报道，在产科领域中使用B超检查对胎儿是安全的。
适时B超检查是非常必要的，借助B超你可以了解胎儿在宫内的生长发育情况，可以及早发现异常，及早处理。
孕期
检查内容或目的
孕8周前
胎儿各器官形成的关键时期，也是容易导致胎儿畸形的重要阶段，通常是不需要B超检查的。除非有阴道流血及腹痛者，需排除宫外孕、葡萄胎、肌瘤流产孕前或早孕时有盆腔包块或子宫肌瘤的病人，需要B超检查协助诊断，为今后的治疗提供依据。
孕10～13周
月经不规律者，停经时间不清，怀孕周数与子宫大小不符，需B超帮助确定孕周及预产期。
孕20周
胎儿各个器官已发育完全，超声可了解胎盘的位置、胎儿在子宫内生长发育的情况，包括胎儿在子宫内的运动、心脏跳动和四肢运动。
孕24～32周
观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
孕24～28周
有先天性心脏病史、胎儿心率失常等高危因素的准妈妈有必要进行胎儿超声心动检查。
羊水穿刺
羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式，在我国已经发展得很成熟。它是一种特殊的检查方法，需要用一根锋利的针穿破皮肤和子宫壁来取得羊水样本，进行培养检查，所以又称之为侵入性检查。可以检测出胎儿的染色体异常，准确率接近100%。<<<123>>>
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