三九宝宝网宝宝百科宝宝知识

唐氏儿除了唐筛其他检查会检查出来吗

03月19日 编辑 39baobao.com

[唐氏病症状史什么?能治疗吗]4个月的婴儿又唐氏病能治疗吗?急急急!!!!!!! 唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌...+阅读

唐氏儿除了唐筛其他检查会检查出来吗唐氏儿除了唐筛其他检查方法也能够检查出来。

具体分析:

唐筛是最常见的产前唐氏综合征的检查方法,除了唐氏筛查之外,还有其他几种方法,也能检查出唐氏综合征。

唐氏综合征检查方法:

1、羊水细胞染色体检查:

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

2、荧光原位杂交:

以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

3、其他检查方法:

常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

》》》》相关文章推荐:唐氏儿如何确诊

2

什么是唐氏综合症筛查风险率唐氏儿筛查风险率主要是指唐氏筛查检查结果是有误差性的。

具体分析:

唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。

筛查结果不管是高危组和低危组,都存在一定的误差,即假阴性和假阳性。

1、假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的,假阴性则是报告正常,而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺,要具体问题分析。

2、原则上排除了干扰因素后

(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊,即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险,就继续孕期检查。

3、孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇,纠正孕周后再进行分析,排除因孕周误差引起的误判。

4、唐氏综合征是最常见的染色体病,发病率为活婴的1.5‰,其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓,迄今无有效的治疗手段。

唐氏综合症风险率并不能确诊唐氏儿:

在国外,超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的,虽然穿刺有一点风险,如:引起感染、出血、流产等,但发生率极低,权衡利弊,高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

3

唐氏综合症风险率多少为正常唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。

原因:

因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

4

唐氏综合症高危怎么办唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。

具体方法:

1、目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。

2、羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。

3、除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

5

怎样预防唐氏高危综合症目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防内容如下:

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

以下为关联文档:

详细的解析唐氏筛查前言:唐氏筛查对于幼儿的伤害是非常严重的,许多的家长都希望能够避免这种情况的发生,以下就让我们来详细的认识下唐氏筛查都有那些不利的地方及其我们应该如何来采取相关的措施...

对于视力检查项目中存在的误区前言:近视是老生常谈的问题了,家长应该定期带孩子去检查。对待各种眼部检查的项目有的家长在认识还存在误区,认为有的会对孩子的眼睛造成伤害,但是专家表明,现在医院的眼部检查一...

我该做什么检查一年前怀孕5个月的时候B超检查胎儿畸形,现准备怀孕我该做什么检查? 胎儿畸形关键还是在妈妈本身,有没有什么不良嗜好或者孕育环境是否有问题。尤其是怀孕第二个月(受精后15~56...

請問妳們都有做唐氏寶寶檢察嗎真的有必要做嗎?我前兩胎的寶寶都很健康,而且我的家族沒有做這種檢察,我是一直擔心,可是也覺得沒有必要做.妳們全部都有做嗎?我今年23歲! 呵呵,你这个问题真是不好回答,我不能...

检查两项呈阳性对BB有可影响吗我在19周时(现在24周了),检查出来巨细胞病毒IGG阳性+,解脲支原体为阳性,其他为阴性。医生说没有问题,也不解释,我很担心,今天在网上查了一下,说得挺吓人的,我想请问一下各位,真的对BB没...

血常规检查报告,帮忙看看,急~!怀孕四个半月血常规检查有几项不合格:白细胞数7.45 10E9/L红细胞数3.68 10E12/L血红蛋白114G/L 红细胞比积36.1%(37~50)红细胞平均体积98.1FL(80~94)红细胞平均血红蛋白含量...

尿蛋白有一个+,怎么办?要不要去大医院检查在第40天和17周,尿蛋白检查正常,在15周和22周,尿蛋白检查有一个+。咨询医生,说比较麻烦,要我到大医院里看,是怀孕引起的,还是以前有肾炎。本人没得过肾炎,但有过肾结石,去大医院路很...

以积极的态度,迎接市实验开出情况专项督导检查一个学期过来,忙完一件事后,总要反思,这是我的习惯。刚刚在写一点实验室工作小结,我是以年度作为总结的,所以,这个学期只是小结而已,也为下半年实验室工作总结,积累资料做准备,免得到...

我来检查视力今天你很开心,和朋友一起玩小医院。你拿来检查视力的小棒子,和朋友说: 今天我们来检查视力。我来做检查视力的医生,你来做小朋友。 你的朋友说: 好,那等一下我和你换过来。 你说:...

推荐阅读
图文推荐