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出生缺陷俗称“怪胎”。是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便发生的发育异常。我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天性心脏病，尿道下裂等。我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万至10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。

神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。 出生缺陷发生与哪些因素有关？与遗传、环境，特别是孕妇营养状况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。 出生缺陷可以预防吗？可以。

国家卫生部推出了“妇女怀孕前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。 一级预防——消除病因，预防出生缺陷发生。让准妈妈在孕前3个月及孕后服用安全可靠有效的孕妇专用的保健品或营养素。

近年来推广妇女在孕前3个月至整个孕期，增补含0.4毫克叶酸的斯利安、叶酸片或服用除含单纯0.4毫克叶酸外还含有孕妇必需补充的22种维生素和矿物质的福格森孕妇营养软胶囊，有条件的可延续到哺乳期结束。服用这些产品预防神经管畸形达85%；胎儿唇腭裂达50%；先天性心脏病达35%；其他体表重大畸形达15%；促进胎儿神经系统发育，降低婴儿死亡率；减轻怀孕早期孕妇呕吐等妊娠反应；预防孕妇、乳母及胎儿贫血。

一级预防是最积极的，也是最经济的。 二级预防——减少缺陷儿出生。在孕期，定期做好孕期保健检查。如利用B超技术发现胎儿结构异常，甲胎蛋测定对神经管畸形的诊断等，及时发现胎儿异常，终止妊娠，以减少缺陷胎儿的出生。 三级预防——出生缺陷儿的治疗和康复。严重的缺陷儿往往在胎儿期或出生后不久死亡。有部分则存活下来。

如脊柱裂（包括脑脊膜膨出），应适时以手术，改善或恢复机体功能，使其尽早康复。

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