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线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏又称β-酮硫解酶缺乏 。自1971年报告首例2-甲基乙酰乙酸尿症和2-甲-3-羟基丁酸尿症以来，本症已报道20余例。其他种类硫解酶缺乏和引起酮症的原因包括胞浆乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏、琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转化酶缺乏、过氧化酶体3-氧酰辅酶A硫解酶缺乏和线粒体3-氧酰辅酶A硫解酶缺乏。
线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症病人尿有机酸谱和排泄量变异较大，某些代谢产物很难用常规有机酸分析定量，因此尿有机酸分析所得信息常常是不完整的。最具特征性的尿代谢产物增高为2-甲-3-羟基丁酸，通常伴有2-甲基乙酰乙酸及其脱羧产物2-丁酮。尽管2-甲基乙酰乙酸是本症缺陷酶的底物，但往往并非升高最明显的代谢产物，而其还原性产物2-甲-3-羟基丁酸升高更为显著。多数病人伴有巴豆酰甘氨酸增高，这是由于2-甲-3-羟基丁酰辅酶 A积聚，后者与其脱水形式，巴豆酰辅酶A处于平衡状态，而巴豆酰辅酶A是甘氨酸N一酰化酶的底物，形成巴豆酰甘氨酸。这些异亮氨酸的代谢产物在急性发作期排泄升高，伴有乙酰乙酸和3-羟基丁酸的升高。线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶亦参与乙酰乙酰辅酶A的代谢，在急性期2-甲基乙酰乙酰基辅酶A显著增高，可与乙酰乙酰辅酶A竞争性与酶结合，大大降低乙酰乙酰辅酶A的代谢，导致乙酰乙酸及其还原产物3-羟基丁酸的升高。在缓解期，2-甲基乙酰乙酰基辅酶A积聚较少，3-酮酰辅酶A活性尚足以维持乙酰乙酰辅酶A正常代谢，不致引起乙酰乙酸和3-羟基丁酸的升高。酮症期间伴有二羧酸如己二酸的升高。急性期2-甲基乙酰乙酸和乙酰乙酸排出增高可产生甜味。
正常情况下2-甲-3-羟基丁酸排泄量为1～9mmoI/mole肌酐，在任何原因引起酮症时可达200mmol/mole肌酐。乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症病人间歇期2-甲-3-羟基丁酸排泄量为200～1000mmol/mole肌酐，而在急性分解代谢期摄入高蛋白饮食或进行异亮氨酸刺激试验时可高达l000～14400mmol/mole肌酐。轻型病人尿中排泄量可为正常，在发作期或刺激时仍在正常范围或高达300mmol/mole肌酐。2-甲基乙酰乙酸的排泄量通常为2-甲-3-羟基丁酸的1/10～1/4，轻型病人可检测不到。
病人培养成纤维细胞[U-14C]异亮氨酸氧化为14C02低于正常的50%，提示线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏。患者线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶活性为正常的2%～32%。本症遗传方式为常染色体隐性遗传。人类线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶cDNA已被克隆，荧光原位杂交法基因定位于染色体11q22。3～q23。1。基因组DNA亦被克隆，约为27kb，含有12个外显子和11个内显子。基因突变导致酶活性降低。<<<12>>>
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