[染色体检查染色体检查怎么做染色体检查费用]孕前为什么要做染色体检查，染色体检查究竟是项什么检查，染色体检查怎么做，做一次染色体检查费用是多少呢？这一连串的问题，都是未准妈咪所想了解清楚的。其实，所谓的染色体检查，指...+阅读
21三体综合征（“征”为遗传学疾病专用名词，为从上到下、从内到外的体征）：第21号染色体多了一条，又叫先天愚型 。13三体综合征：1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征，患儿的畸形和临床表现要比21三体严重得多。第13号染色体多了一条。18三体综合征：1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征。有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。并不是每号染色体都有三体综合征，因为有些染色体三体危害更大，胚胎时期就致死了，所以没有活体，以上都是较轻的所以能存活。猫叫综合征：第5号染色体部分缺失，患儿哭声轻，音调高，想猫叫，故得名，有严重智力障碍。特纳氏综合征：又叫XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。
只有45条染色体（44条常染色体+一条X），外表为女性，但生殖器官发育不全，没有生殖能力Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）：又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因此也常称为XXY综合征。XYY综合征：XYY为男性，男性表型正常，患者身材高大等，但大多数男性可以生育。47,XXX 又叫 X女性：本病又称为超雌，无论外形、性功能与生育力都是正常的，但有精神病倾向。还有许多由于常染色体、性染色体缺失、易位等等引起的疾病，也不好全列出来了。...
遗传疾病有什么特点
目前已知的遗传性疾病达四千多种，一般 都有以下三个特点。先天性：因为发病的原因是由于染色体数 目、结构的异常或基因的突变，故这种疾病在 胚胎时期或胎儿发育早期已经存在，婴儿出生 即已患病。终身性：大多数疾病持续终身难以治愈，如先天愚型、白化病等。某些疾病若能早期诊 断，及时治疗，便有缓解症状或避免发病的可 能。例如，苯丙酮尿症的病儿若能在出生后3个 月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避 免出现智力发育迟缓的现象。遗传性：遗传病患者婚后生育便可将致病 基因传给后代。由于致病的基因可以是显性、 隐性或性连锁等，故遗传的方式也很复杂。一 种可以是代代相传或隔几代才发病的，如白化 病；男、女都可发病的多发性家族性直肠息肉 症、遗传性舞蹈病等。
另有一种叫伴性遗传， 如血友病、红绿色盲等，这种遗传性疾病的特 点是“传男不传女”，也就是说男性发病，女 性为致病基因携带者。
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