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医学遗传学常见的染色体结构畸变类型有哪些

02月28日 编辑 39baobao.com

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医学遗传学常见的染色体结构畸变类型有哪些染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变(chromosome aberration)及染色单体畸变(chromatid aberration)。在有丝分裂中期,细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有:①缺失,即染色体的断片未与断裂端连接;②重复,断片与同源染色体连接;③倒位,断片经180°旋转后再连接到断端上;④互换(易位),2条非同源染色体同时发生断裂,2个断片交换位置后与断端相接,畸变仅涉及一个染色体的称为内互换,涉及2个染色体的互换,称为间互换。染色单体畸变仅涉及染色单体,类型与染色体畸变相似,但更为复杂。可引起染色体或染色单位断裂,导致染色体结构异常的化学物质,称为断裂剂(clastogen)。

详述人类染色体畸变发生的机理及常见的类型

人类染色体畸变的主要类型:

(1) 结构畸变:断裂(b),缺失(del),重复(dup),倒位(inv),等臂(i),易位(t),双微体(DM),环形染色体(r),无着丝点片段(ace)等。

(2) 数目异常:染色体多(+)或少(-),或嵌合体(/)、亚二倍体、超二倍体、多倍体、非整倍体、假二倍体(psu)。

(一) ①缺失 染色体臂发生断裂并丢失一部分遗传物质的结果。一个染色体臂发生了断裂,而这种断裂端未能与别的断裂端重接,那么就形成一个带有着丝粒的片段和一个没有着丝粒的片段。 ②重复 一个染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。首尾相接的重复称为衔接重复或串接重复;首尾反方向连接的重复称为颠倒衔接重复或倒重复。 ③倒位 一个染色体上同时出现两处断裂,中间的片断扭转180°,再重新连接起来 ④易位 一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。 整臂易位是整个臂(或几乎是整个臂)之间的易位,这种易位的结果可以产生结构不同的两个新的染色体。

(二) ①单体性 二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象,即2n-1 ②缺体性 二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象,即2n-2。 ③三体性 二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象,即2n+1 ④多体性 二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。例如人类染色体病中见到的48,XXXX四体或49,XXXXX五体等都是。 超二倍性和亚二倍性是指二倍体生物的体细胞多了若干个或少了若干个染色体的现象,也属于非整倍性畸变

染色体畸变的类型及遗传效应

染色体抄畸变的类型及遗传效应

正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组,称为单倍体(n),体细胞具有46条染色体,含两个染色体组,称为二倍体(2n)。染色体偏离正2113常数目称为染色体数目畸变,又分整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类三倍体(3n=69)和四倍体(4n=92)的整倍体多发现于自然流产儿中。比二倍体多或少一条或5261几条染色体的个体称为非整倍体。在人类可见单体型、三体型和四体型。单体型:细胞染色4102体数为45条,即某号染色体少一条。主要见于X染色体的单体型,核型为45,X。三体型:细胞染色体数47条,即某号染色体有3条。除2

1、

13、18和22三体型外,其他多导致流产。性染色体三体型常见。四体型:细胞染色体数48条,即某号染色体有4条。主要有性1653染色体的四体型。

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