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原来，瞳孔是光线进入眼球的通道，正常情况下光线进入瞳孔后会被视网膜、脉络膜吸收，瞳孔无反光，所以瞳孔在肉眼状态下看似是黑色的。而当瞳孔至视网膜之间有白色物如晶状体混浊、渗出、肿瘤或脉络膜缺失时，瞳孔区则反射出白光，外观上看可见瞳孔区呈白色，医学上称为白瞳症。如果孩子瞳孔呈白色需要考虑是否患有如下疾病。
视网膜母细胞瘤：在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于3岁以下，可单眼、双眼先后或同时患病。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。目前认为双眼家族性视网膜母细胞瘤是由种质突变引起，具有遗传性；而单眼散发型肿瘤通常不具有遗传性。根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期：眼内生长期、青光眼期、眼外期、全身转移期。过去，对于视网膜母细胞瘤治疗多采用摘除眼球，并放射治疗的化学治疗。近年来，采用放射性覆贴器植入治疗取得较好疗效，使很多孩子保住了眼球和生命。
永存性原始玻璃体增生症：为胚胎期原始玻璃体未消失且继续增生所致的一种较少见的玻璃体先天性异常。最具特征的表现是小眼球畸形伴有垂直方向的隔。临床表现为斜视、视力差、眼球震颤、小眼球等先天异常。治疗上主要是采用玻璃体切割手术治疗。
渗出性视网膜炎(Coats病)：常发生于年轻男性的单侧视网膜血管异常和渗出性疾病，并伴有视网膜变性。Coats病可发生于任何年龄，但大多数患者在20岁之前诊断。Coats病是偶发的、非遗传性的疾病，不伴有其他系统异常。发病率无种族差异，但有性别差异，76%是男性。大部分病例是单侧发病，约占95%。大多数Coats病患者有视力下降、斜视、白瞳等症状。这种疾病至今尚无特效治疗方法，可以口服一些改善血液循环，促进渗出物吸收的药物。
早产儿视网膜病：旧称晶状体后纤维增生症，是一种视网膜毛细血管发育异常的双侧性眼病。本病多发生于早产儿或体重低于1500g的婴儿，出生后10~14天内曾接受过高浓度氧治疗，有长期暖箱抚养史。轻微病变眼球大小可以正常，严重病变可形成小眼球，可导致视网膜缺血、新生血管形成和增生性视网膜病变，重症者可引起视网膜脱离而导致永久性失明。治疗上也主要是采用玻璃体切割手术治疗。<<<12>>>
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