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1.染色体数目异常
染色体异常,首先是染色体数目异常(正常染色体为46条)。除出现45条染色体等异常现象以外,还有染色体数目成倍增加,形成23组的3倍(三倍体)、4倍(四倍体)等。三倍体、四倍体的胚胎甚至在宫内就无法存活,一般在早期妊娠时即死于母腹之中。这种染色体数目的异常称为染色体畸变,是偶然出现的,一般不会出现遗传。这种畸变在数干次生育中才有一次,所以,即使家族中有过这种先例或本次妊娠已生出这样的孩子(例如先天愚型或唐氏综合征),也不必担心下次妊娠会现出现此类症状。
2.病毒引起的染色体异常
染色体异常状态会出现于病毒引起的疾病中,但在这种情况下,病人在生病的短时期内,染色体有异常现象,当疾病痊愈之后,染色体随之自然转向正常。
3.易位等引起的染色体结构异常
此外,还有染色体断裂(46个染色体中的某一对染色体出现部分断裂)、形成缺失(缺少一部分染色体)、易位(某染色体断裂后,附在其他染色体上)等染色体结构异常。通常,即使出现染色体易位等异常,只要其遗传基因的类型是平衡的,就不会有什么特殊异常表现出来。然而,亲代的染色体尽管乍一看好像正常,但由于有易位发生,还是容易生出先天愚型等异常儿。这种易位异常现象,由亲代传递给子代。
4.染色体异常多造成流产、死产及夭折
染色体异常病儿大多在宫腔内死亡后流产,即便能坚持到分娩前夕,也常常无法成活而死于宫内。
第二十一组(21号同源)染色体如多出1条(有3条染色体,叫做三体性),会导致婴儿患先天愚型(唐氏综合症)。即使勉强能活着生下来,也终究会因病夭折。第十三组染色体如出现三体性现象,大多数胎儿都会在娩出之前死于胎内。反之,假如一对同源染色体(即1组中完全相同的两条染色体)丢失其中的1个,就称为单体性,这样的胎儿也几乎无法存活,无一例外地死于胎内。在第二十一组,第十三组以外的其他组染色体中,如出现三体性现象,胎儿也很难活到分娩。
5.性染色体异常
性染色体出现的异常中,有性染色体数目异常等。这种情况一般由于x、Y这两种不同的性染色体中多了1个x或多了1个Y,使性染色体数目失去平衡,从而出现异常。如果只有1个x染色体,即使病儿外表为女性,也会出现身体发育不良、无月经(称为脱纳氏综合症,染色体核型为45条)等现象。x染色体多1条,即有3条x染色体的女婴,由于x染色体过多,也会成为智能缺陷儿(称为超雌综合症,染色体核型为47条)。此外,还有几种情况,比如有x、Y染色体,却额外多出一条x染色体时;有两条x染色体和两条Y染色体时;有4条x染色体和1条Y染色体时,均称为格来弗德氏综合症。该病患儿的临床特征是:外表为男性,但睾丸发育不全,有时还伴有智能缺陷等。
以上是染色体结构异常的几种主要类型。这类异常病的发病机会较少,做母亲的不必忧虑,即使本次妊娠生出此类病儿,也不必担心下次怀胎会生出有同样遗传病态的婴儿。
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