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染色体遗传疾病即染色体病，是由染色体病变导致人体结构与功能异常的疾病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。

通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。

常染色体遗传病有显性和隐性之分，有此病患儿的母亲再度妊娠须遵循下列原则：

(1)常染色体显性遗传病。患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。

患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。

(2)常染色体隐性遗传病。患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1/4机会发病，再发风险高，不宜生第2胎。

对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎（必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时），但出生后必须做实验室检查，如是患儿，须及时治疗，终身用药或控制饮食。

一般情况下，染色体异常携带者多数属于易位携带者，该患者的体格与智力跟正常人没什么不同，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：生育多发性先天性畸形儿（有不平衡易位）；妇女有习惯性流产史，原因经其他方法（非染色体检查）检查未能确定的，30%~40%的先天愚型由第21对染色体的易位所引起。

此类患者的生育遵循下面这条原则：

易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而变化，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。

对易位携带者的直系亲属还需进行核型分析及随访。

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