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戈谢氏病的介绍

02月22日 编辑 39baobao.com

[产后常见妈妈病的排行榜]在产后,新妈妈身体处于非常脆弱阶段,所以很容易感染上一些 妈妈病 ,比如腰痛,抑郁症等,本文就针对产后 妈妈病 ,,来个大总结,并且对这些产后 妈妈病 ,一一做介绍:妈妈病 之一:产后腰腿...+阅读

戈谢氏病(Gaucher disease,GD),现称戈谢病,是“较常见”的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA;又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。

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