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染色体是基因的载体，染色体在形态结构或数量上的异常，会导致基因表达异常，机体发育异常。由染色体异常引起的疾病为染色体病。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

健康的人每个细胞有46条染色体，23条来自母亲，另外23条来自父亲，染色体成对出现，但有的胎儿染色体数量却异常，比如医学上称为“三倍儿”的婴孩，就有69条染色体。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，但会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

唐氏症是最常见的染色体疾病，患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状，大多存在智力障碍。

同时，染色体异常还可导致特纳氏综合征，患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯，青春期之后仍然没有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以至于无生育能力。

另外，先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。

所以，孕前做染色体检测，无论是对家长还是孩子，都是很有必要的。有事早预防，也可以及早做出应对策略。

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