[胎儿大畸形超声筛查你知多少]准爸妈们一定要了解：中孕期有一个十分重要的检查，那就是孕20-24周的胎儿大畸形超声筛查。关于这个重要的检查大家了解多少呢?今天，就来看看她为准妈妈们送上的大排畸攻略。1、...+阅读

无创可以通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。在没有这种方法之前，要检查一个胎儿是否是唐氏儿，主要有2个办法。

第1种办法，是抽取母亲的外周静脉血，然后看这个外周静脉血里面甲胎蛋白含量的高低。这个方法准确率低。基本上每3个唐氏儿，它就会漏掉1个唐氏儿。

第2种办法，就是羊水穿刺或者取绒毛膜细胞，通俗讲就是到母亲的子宫里去抽一针。然后，来检查这些羊水细胞，或者绒毛膜细胞的染色体核型。因为是在显微镜下直接看染色体的核型，所以看得很真切，它可以100%地确诊，这个胎儿是不是患有唐氏。这个方法的好处是：它非常的准确。

但是它也有一个坏处：就是它有1%的流产风险。

无创可以通过测量21号染色体在全部染色体片段中占的比例，比较准确得判断胎儿有没有患唐氏综合征，如果怀疑这个胎儿是患了唐氏综合征之后，那么检测公司一般会建议孕妇再去做一个羊水穿刺，来确诊这个胎儿是不是唐氏儿。

根据自己的亲身经历，说一下我的心里路程和最终的选择。

去年我怀宝宝做唐氏筛查时，其中的一项处于临界值。拿到检验结果时，医生说我的情况建议做无创DNA或者羊水穿刺复诊，因为不能确定宝宝的情况，她比较建议我做羊水穿刺，因为准确率更高。

当时我听到我的宝宝也可能是唐氏宝宝时，吓得手软打不出电话和老公商量。稳住心神后才打得出电话，但是说话的声音都是颤抖的。老公安慰我，还告诉我可以问我周边认识的人她们当时是怎么做的，如果有其他医院的产科朋友更好，可以听取他们的建议。

最终，是我的高中同学问了她的市产科主任。

这位产科主任说： 羊水穿刺准确率是最高的。超过99%的准确率，而且不只是查唐氏的几项染色体，而是所有的染色体异常都可以排除。当然，因为是把穿刺针刺进肚子来吸取羊水，所以也存在一定风险性（忘记当时她说是百分之多少的风险了）。

主任还说： 其实以你（即我）的年龄，也可以做无创DNA。不过这个只有95%的准确率，而且只查唐氏的三个染色体，其他都不查。但好处就是只用抽静脉血就可以检测，无风险。

我当时听了也很是纠结，因为这位产科主任没有告诉我一定要做哪个。我思来想去，很想选择做羊水穿刺。但是我的同学告诉我： 其实，当妈妈的一定是希望宝宝好。当出现危险的情况时。妈妈肯定是第一个冲上去挡住危险，让自己先受伤。实在不行了，最后才让宝宝受伤。现在的医学这么发达，无创DNA已经有很高的准确率了，达到95%，做无创既不危险，费用也不是很高。当做无创结果仍然是临界风险或者高风险，再选择去做羊水穿刺吧。因为这是最后一步了，你作为妈妈已经尽力在保护孩子了。

同学的这番话，让我思路非常清晰，最终选择做了无创。在煎熬等了一个星期后，结果出来是正常的。此时非常感谢同学的那番话。

我的邻居在老家的小县城做的产检，当时唐筛的时候有一项是高风险，但是她选择不去做，所幸宝宝出生后各方面看起来是正常的。

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