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怎样知道胎儿畸形

03月09日 编辑 39baobao.com

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胎儿畸形,既有遗传的,如唇裂、多指(趾)、并指(趾)、先 天愚型、性畸形等,也有非遗传的,即因胚胎发育时受到某些 环境因素影响而造成的,如孕妇在妊娠早期患病毒感染,先天 性心脏病等。如果生下来的孩子先天畸形,必定给父母及其 他家人造成很大精神打击和生活负担。所以,随着我国各地 优生知识的宣传和普及,防止畸形儿或智力低下的呆傻儿的 出生已成为孕妇最为关切的问题之一。现在随着现代医学科 学的进步,已经能够对腹中的胎儿进行检查,诊断胎儿是否健 康或畸形,这就是产前诊断。产前诊断有多种方法,下面就常 用的方法作以简要说明。1. 羊水穿刺诊断法。在妊娠3个半月~ 4个月时,子宫 腔内已有较多羊水,并在胎儿周围形成较宽的羊水带,胎儿在 里面浮动。在这一时期,由于羊水较多,不容易损伤胎儿,即 可进行穿刺检查,就是用一根很细的针从腹壁刺人子宫腔,抽 出少量羊水进行化验,通过测定羊水以下几项指标就可确定 胎儿是否畸形。

(1) 测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲 胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,它在妊娠的各个时期羊水中的含量都有一定规律。医学科学研究证明,有些畸形儿 病例,如无脑儿、脊柱裂,先天性食道闭销等,可使羊水里的甲 胎蛋白含量大大升高。如果测定出羊水中的甲胎蛋白含量比 正常妊娠明显升高,说明胎儿可能发育畸形。

(1)化验羊水中酶等成分,可诊断胎儿有无遗传性、代谢 性病病。人体所有的代谢过程都需要酶来完成,缺乏任何一 种酶都会出现病理变化。例如,一种叫“半乳糖血症”的遗传 病,就是因为缺少一种半乳糖磷酸尿苷酸转移酶,而使摄入的 半乳糖不能转变为葡萄糖直接被人体吸收利用,婴儿出生后 开始喂奶(奶中含半乳糖)便可发病,出现黄疸、肝脾大、白内 障、智力低下等病症。

(2)化验羊水中的细胞,可诊断胎儿有无染色体异常。 因为胎儿生活在羊水中,胎儿皮肤的上皮细胞、呼吸道、消化 道、泌尿道的细胞衰老死亡后就会脱落在羊水中。将这些细 胞经过特殊处理,在显微镜下检查、照像、放大等,就能准确地 了解胎儿染色体的数目和结构是否正常,如果有明显异常,胎 儿发育必然畸形,就应及早终止妊娠。

(3)测定胎儿性别,可间接诊断伴性遗传病。通过化验 胎儿脱落的细胞,可以测定出胎儿的性别,这并不是为了知道 是生男生女,而是从中发现与性别有关的一些遗传疾病。例 如,血友病等伴性遗传病,和人的性别密切相关。如果母亲家 族中有这种病,男孩患病的机率大大高于女孩,应留女孩不留 男孩;如果父亲家族中有该病,女孩患病的机率则大于男孩, 应留男孩不留女孩。知道了胎儿性别,就可大体了解是否是 畸形,再结合其他诊断,便可决定是否应该让胎儿出生。羊水穿刺诊断法并不全适用于可疑畸胎的孕妇,目前仅 限于下列情况者:曾经生育过脊椎裂畸形儿,或无脑畸形儿,或其他神经管畸形儿的孕妇(第二个孩子的发生率为 5%); (2)曾经生育过多发性畸形儿的孕妇(第二个孩子的发 生率为1 %〜2%); (3)家族有先天性代谢疾病的孕妇;

(4)曾 生过先天愚型孩子的孕妇;

(5)40岁以上的高龄孕妇,她们生 先天愚型儿的机率可达1% ~ 2%。1. B型超声波(简称B超)检查。就是利用超声波的物理 特性和人体组织结构的声学特点密切结合的一种物理检查方 法。它不仅能显示切面图像,还能做动态观察,对无脑儿、脑 积水、脊柱裂等畸形可一目了然,且诊断准确、简便、迅速、安 全、无痛苦。2. 胎儿镜检查。胎儿镜是一种特殊的镜子,它的直径约 2~ 3毫米,里面装有纤维玻璃丝光源。检查时,用针刺进宫 腔,可以从镜中看到胎儿有无唇裂、腭裂、多指(趾)等畸形。 胎儿镜还能从胎儿脐带处取一点血或活体组织,以诊断胎儿 有无遗传病。3. X光摄片检查。妊娠16周后对腹部进行X光拍片, 可以诊断胎儿骨骼畸形和脑积水等畸形。不过,X线对胎儿 会产生一定影响,应严格掌握。4. 检查孕妇血液和尿液。对孕妇血、尿进行生物学与细 胞学的分析,可间接诊断胎儿的疾病。孕妇的血清甲蛋白的 量异常增高,发生脊椎裂或无脑儿的危险性可高达75%。测 定孕妇尿液中雌激素与肌酐的比例,诊断无脑儿的准确率可 达 100%。5. 产前绒毛膜采样检查。对可能生育先天性痴呆儿的 35岁以上的孕妇,以及家族中有镰状细胞贫血、黑蒙性白疾 等遗传病病史的孕妇,可在妊娠9 ~ 12周进行绒毛膜采样检 查,可知胎儿发育是否异常。应当注意,家族有遗传病史、近亲结婚、孕妇感染病毒性 疾病、长期服用有毒药物或接触生产性化学物质(如农药、工 业毒物)和放射线(医用放射线和工业放射线)及孕妇患有某 些疾病(糖尿病病、苯丙酮尿症等),容易生下畸形儿,这些孕 妇更应该进行产前诊断,一旦发现畸胎就要及时终止妊娠,以 免生下畸形儿。

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