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致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）也称为右室心肌病（right ventricular cardiomyopathy），本病是一种右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代的心肌病，30％患者呈家族性发病，多为常染色体显性遗传。80％以上病例年龄在7-40岁之间，男性占60％，男女发病之比为2.7：1.临床主要表现为室性心动过速、右心室进行性扩大、难治性右心衰，猝死多见于年轻患者。

病因和病理

本病的病因未明。

家族性发病颇为常见，多为常染色体显性遗传。心脏ryanodine受体基因（RyR2）突变是参与ARVC的一个致病基因，染色体位点为lq42，心脏ryanodine受体参与儿茶酚胺介导的室性心动过速。盘状球蛋白（plakoglobin）基因缺陷可能造成心肌损害、心肌被纤维脂肪组织取代。考试大网站整理 主要病理特点是右室局部或全部心肌为纤维或脂肪组织替代，肌小梁变平，偶有少量单核细胞或炎性细胞浸润，心内膜可贴近心外膜，病变区心室壁变薄可伴瘤样扩张，部分病例亦可累及心房和左心室。

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