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肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。根据流行病学资料，有家族史者占50％，男女比例2：1，平均发病年龄38士15岁。本病常为青年猝死的原因。

病因

50％的肥厚型心肌病患者是由心肌肌小节蛋白基因突变所致，有家族史，被认为是常染色体显性遗传病。考试大网站约50％患者的致病机制尚不明确。

（一） 家族性肥厚型心肌病

基因已证实有7个基因、70余种突变与肥厚型心肌病相关：8_肌球蛋白重链（MHC）基因，心肌肌钙蛋白一T（cardiac troponin T，cTnT）基因，α一原肌球蛋白（tropomyosin）基因，肌球蛋白结合蛋白一C（myosin binding protien-C）；7q3位点致病基因的表达产物尚未确定。编码肌小节蛋白的基因确认了三个基因位点：肌球蛋白轻链vMLC-

1、vMLC-

2、肌钙蛋白I（cTnI）。

肥厚型心肌病已知致病基因位点的四条染色体见图3-10-2.线粒体DNA突变也与家族性肥厚型心肌病有关，如mtRNA（glycine）基因第9997位核苷酸突变可以造成肥厚型心肌病。

（二） 心肌肥厚的促进因素

已发现肥厚型心肌病患者儿茶酚胺活性增强和环磷酸腺苷的贮存量减少。将去甲肾上腺素加人心肌细胞培养液中，发现心肌细胞内myc癌基因转录水平增加5～10倍，并促进心肌肥厚，这一反应可被a受体阻滞剂阻遏，也可被蛋白激酶C活化剂所增强，提示去甲肾上腺素通过Q受体激活磷酸肌醇脂／蛋白激酶C系统而使myc癌基因表达增加，原癌基因可能是肥厚型心肌病的始动因素之一。研究发现，肥厚型心肌病患者中33％心室间隔及心房肌的钙拮抗剂受体增加，胞浆内钙调节机制异常可能参与肥厚型心肌病发病过程。肥厚型心肌病患者血浆中去甲肾上腺素、心钠素和脑钠肽浓度显著增高，脑钠肽浓度可以反映心室内压力阶差和左心室舒张功能不全，而心钠素只反映左心室舒张功能不全。

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