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大脑发育不良是指由于多种原因，使小儿的大脑发育，因而出现智力、言语和运动能力的发育明显落后于正常同龄小儿的一类疾病。祖国医学称“痴呆”、“白痴”。 正常小儿一般出生2个月，俯卧时能勉强抬头；3~4个月能抬头、挺胸，把腿伸直；6~8个月会独坐，扶着能站立；12个月能自己站立，扶一只手能走；25个月站的稳；18个月走的较稳。
智力和言语发育方面，1个月会注视正前方的亮光，会呱呱哭；4个月会认人，咿呀学语，会大笑；8~10个月会叫爸、妈，能自行拿玩具；12个月会配合大人穿衣服，用杯喝水，并能用简单的词表达自己的意思；18月会自己吃东西，有困难会找人，并能叫出图画上的简单物品。而大脑发育不良的孩子，他们在运动能力、智力和言语的发育上，都比正常小儿明显落后，有的到12个月还不会独坐，甚至竖不起头，有的18个月还不会认人，不会叫爸妈。
引起本病的原因十分复杂。有遗传因素，如家族性先天畸形；有胎内因素，如母亲妊娠早期患风疹，或服过有损胎儿的药物；有围产期因素，如产程过长，生后窒息，头颅产伤出血等；也有后天因素，如脑炎、脑膜炎后遗症等；此外，约40%原因不明。这种患儿的大脑体积较小，重量较轻，皮层较薄，脑沟脑回较浅或消失；神经细胞和神经纤维萎缩而稀少，可见结缔组织增生。
本病的诊断以智力、言语和运动能力发育明显落后于同龄儿为依据，可作智力测定以确定智力落后的程度。 对于本病的治疗，首先要查清病因，尽可能将病因消除。如脑积水压迫大脑，引起发育不全，首先要治疗脑积水，劝说父母加强护理，并加强训练和教育。对轻度和中度大脑发育不全者，应积极治疗，加强训练和教育，使他们成年后能生活自理，甚至能自食其力，以减轻家庭和社会的负担。
西医对本病无特殊疗法。可试用谷氨酸、维生素B和维生素C等。口服垂体前叶素与甲状腺素、谷氨酸合用，只能对部分病儿有一定效果。 中医将本病列为“五软”（项软、口软、手软、足软、肌肉软）、“五迟”（立迟、行迟、发迟、齿迟、语迟）的范畴。认为由于先天肾中精气衰少，加上后天脾胃化生的水谷精气不足所致，故多以补肾填精、强筋壮骨、健脾益气养血为主要治法 病因不明的先天性疾病。
小脑发育不良为小脑发育不成熟，它停留在胚胎的某个阶段中的形态。小脑发育不良可为小脑蚓部或小脑半球没有充分发育，小脑蚓部发育不良可为独立的畸形或Dandy-Walker畸形的组成部分。小脑发育不良按其发育不良部位分为①旧小脑发育不良：蚓部后部变小或发育不良，多伴第四脑室扩大；②桥新小脑发育不良：表现为小脑半球扁平，体积缩小，而蚓部和绒球发育良好，相对增大；③小脑的脑回畸形；小脑皮质某些区域小叶不发育，形成无脑回或表面光滑。
小脑缺如是很少见的，小脑发育不全较常见，可为一部分或几部分发育不全，且常伴其他脑畸形.如下橄榄核发育不良、枕部脑膨出和Dandy-Walker畸形。小脑蚓部发育不全常为部分性的，并多为尾部缺如，小脑发育不良可为单侧性或双侧性。轻度对称性小脑半球发育不良常见于21-三体综合征。重度对称性小脑发育不良可能仅残留很小的前叶，包绕着开放的交通性的基底池。
小脑发育不良或缺如的CT或MRI，可显示残余的小脑蚓部小而对称，其前部残余，小脑后部为脑脊液空腔，压力不高，小脑脚重度发育不良或缺如，脑干小，尤其桥脑小。 小脑发育不良或缺如一般在新生儿期没有症状，除非伴有大脑畸形，大脑发育不全同时存在。大多数患儿在婴儿期和儿童期发生共济失调和智力低下。Joubcrt综合征为一种家族性疾病，表现为间歇性过度换气，与狗的喘气相似，婴儿期出现明显的眼球活动异常，共济失调和智力低下。
病理学特点为小脑发育不全，小脑核异位及发育不良、脑干核发育异常。 症状差异较大。男女发病机会相等。小脑症状通常当患儿伸手取物时出现共济失调而被发现，呈意向性震颤，常有头部颤动。坐、站、行走均迟缓，步态蹒跚，语言发育迟缓，呈间断或爆发状，躯干与下肢有明显的共济失调、肌无力、肌张力减退。常有眼震，感觉正常，多数患者智力不全、生长发育迟缓或有癫痫发作。
部分病例症状可局限于一侧，并可伴舞蹈症等表现。 脑CT、MRI可助诊。 无特殊。 严重病例常于10岁前死亡，病变较轻者，小脑症状可逐渐代偿而好转。
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