[什么是先天性甲状腺功能低下]先天性甲状腺功能低下症即散发性克汀病，俗称呆小病，是儿科最常见内分泌疾病之一。先天性甲低是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生，发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退...+阅读

三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600~800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍，智能障碍和残疾等高度畸形.根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子.身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱.头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮.耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低.舌头比较大.脖子粗壮.手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲.手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大.患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

先天愚型是怎么回事

先天愚型又称唐氏综合症和21三体综合症，属于常染色体畸变。其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐•约翰•朗顿（John Langdon Down）而命名。 它的临床表现有： 症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜啼和喂养困难。

随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。 因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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