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先天性愚型怎么都长一个样

03月21日 编辑 39baobao.com

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你所说的傻子其实多数是21-3体综合症,是由于由于缺少了一个染色体的缘故,因为是基因的问题,所以表现出来的症状是类似的。 你看到的很多样子相似的弱智儿童,都是患了"唐氏综合症"的儿童,他们都有比较相同的面容. 唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

婴儿先天愚型有哪些特征

1、头面部 患儿有特殊面容,头型短小,面圆而扁平。眼角斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮,眼球震颤。鼻梁低平,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,常傻笑,看起来很愚钝。耳小而圆,耳位低。

2、胸腹部 颈背部短而宽,可伴有先天性心脏病。腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝,还可伴有消化道畸形。

3、四肢 肌张力低下,四肢关节柔软,手宽、厚,手指短小,小指末端常向内弯,脚拇指与其余四指分离较远。

4、骨骼 有明显的骨异常,常见骨盆小,小指中节及末节指骨发育不良。

5、智能障碍 智能不足的程度范围很大,一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。

6、皮肤纹理 掌纹只有一条,呈通贯掌,小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加,无名指极小指桡向箕纹增多。

7、其它 患儿升高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。患白血病的机率比正常儿高20倍左右。

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