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染色体核型分析marker什么意思

04月04日 编辑 39baobao.com

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核型又称“染色体组型”。将真核生物体细胞中全部染色体按照大小、着丝粒位置以及带型顺序排列起来形成的图像。 动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群(亚种、种、属等)的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组 (见彩图)。染色体的特征以有丝分裂中期最为显著,包括染色体的数目、长度、着丝粒的位置、随体(指某些染色体末端的球形小体,由着色浅而狭细的副缢痕与染色体臂相连)与副缢痕的数目、大小、位置以及异染色质和常染色质在染色体上的分布等。 将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来,再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。 由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分,1968年以来发展起来的显带技术,即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征(带型)的方法成为研究核型的有力工具。

染色体核型分析的分析

正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

而基于荧光原位杂交技术的单个碱基水平染色体核型分析,则可通过特异的荧光探针,直接判读血液或组织细胞中的染色体DNA链碱基突变,不需细胞培养过程,直接进行荧光原位杂交。通过荧光检测仪,直接判读检测系统中的荧光信号,根据特定探针的荧光信号变化,直接判断其对应的染色体DNA链上的碱基是否存在,若存在,则出现杂交信号。系统直接记录荧光信号的变化,从而得出该碱基或突变碱基是否存在的结论。

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