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如何看染色体正不正常

05月19日 编辑 39baobao.com

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人体有正常二十三对染色体,染色体常见的异常有:

21三染色体症(Downsyndrome);

13三染色体症(Patausyndrome);

18三染色体症(Edwardssyndrome);

45XO(Turner ssyndrome),女性少一个染色体;

47XXY(Klinefelter ssyndrome),男性多了一个染色体。

染色体的分群,依ISCN共可分为七大群:A(1至3)、B(4至5)、C(6至12,外加X)、D(13至15)、E(16至18)、F(19及20)、G(21及22,外加Y)。每个染色体,有中心体将染色体分为短臂(parm)及长臂(qarm)。

一般活产儿有1﹪左右染色体异常,流产儿则有50﹪左右。

染色体异常主要有:

1.数目的异常(aneuploidy)。

2.结构的异常:有脱失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、易位(translocation)。

对于染色体异常的诊断有:常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCR

Southernblot)。

治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。

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