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多因素缺陷症多是由多基因错误以及有害的环境暴露共同导致。最常见的多因素缺陷是先天性心肌缺损和开放性神经管缺陷。

到目前为止，室间隔缺损是最常见的先天性心脏缺损疾病。室间隔缺损指处于心脏下部的两个心室的间隔上出现了一个小孔。如果缺损很小，一般不需要特别注意，但如果缺损面积比较大的话，就需要手术修复了。再有一种是房间隔缺损，比较类似于室间隔缺损，但是缺损出现在心脏上部的心房间隔上。另一类不是最常见但后果很严重的疾病是法洛四联症，这种疾病的患者在心脏结构上面出现了四种独立的问题。当然，法洛四联症也可以通过手术矫正。更罕见的一种心脏缺损是大血管错位，这种疾病表现为本应在左边的主动脉和右边的肺动脉互换了位置，这会导致在肺循环中充满氧气的血液不能进入体循环，而且如果不进行手术矫正的话，这种疾病一般情况下都是致命的。左心发育不全非常罕见，很难人为修复而且一般都会死亡。心内膜垫缺损与左心发育不全比较类似，但是在某些情况下可以进行手术修复。

开放性神经管缺损是指胎儿的脑、脊髓或者包绕它们的组织发育不正常。脊柱裂是这类疾病中最常见的一种，而且一般发生在脊柱下端。当包绕着损伤的皮肤开放后，大约在胎儿15～17周之间，我们可以通过超声或者检查母血甲胎蛋白水平来检测这种疾病。尽管有些脊柱裂患者仅有轻微不适或者完全没有不适感，其他的患者却可能出现腿部麻痹、感觉丧失、膀胱以及肠道失去控制、脊柱侧凸（脊柱弯曲）、脑积水（脑室扩大）、智力低下等症状甚至死亡。补充叶酸也许可以帮助预防这种疾病。

无脑畸形也是一种开放性神经管缺损类疾病，是指头和脑发育不正常。这种疾病一般导致死胎或者婴儿出生后立即死亡。

其他多因素缺陷包括幽门狭窄，这种缺陷是指胃和十二指肠连接部开口闭合；畸形足，是指足部在踝关节处反向弯曲；唇裂和颚裂，前者是指唇部出现裂口而后者指口腔上部出现一个洞；先天性髋关节脱臼，它是指髋部的球窝关节吻合不好。这种缺陷多发于那些臀位出生的婴儿，特别是女婴。

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