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常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（autosoma]dominant nocturnal frontal lobe epilepsv，ADNrLE）是近年确定的一种特发性局部性癫痫。1994年，Scheffer等人首次报道了具有常染色体显性遗传特性的5个癫痫大家系的47例病人。Oldan等1996年又报道了8个意大利家系的33例病人。其特点为睡眠中的各种短暂运动性发作，起病TJL童期，但常常持续到成年，常被误诊为睡眠障碍等非癫痫性发作。发作期的Video-EEG表现为具有额叶发作特点的局部性发作。有关基因被定位在20q13．2和15q24，外显率为69％。这是首次报道的单基因遗传的局部性癫痫。除家族性病例外，还有一些散发的良性额叶癫痫，临床一EEG特征及预后与ADNFLE相似，唯缺乏家族性发病特征。
【临床表现】起病年龄从2个月～52岁，平均11．7岁。53％在lo岁以前起病，35％在10～20岁起病。所有患者均有睡眠中的发作，58％在刚入睡后不久，48％在凌晨，9％报告全夜可有发作，30％日间小睡时也有发作，58％的病人可有少量的觉醒期发作。发作频率76％为成串的发作，每夜4～11次，平均7．7次，24％的病人每夜仅发作1次。发作时间短暂，一次发作持续5秒～5分钟，平均74秒。
发作开始时表现为喘息，呻吟或发出单个的词，常常睁眼，表情恐惧，双眼凝视或上翻。口部或手的自动症不常见。突出表现为躯体运动性自动症，如突然坐起，猛烈的过度活动，髋部向前用力，全身强直性僵硬，阵挛性抖动及肌张力不全样运动；或突然抬头、摇头、头部后仰；上肢可上举或投掷样动作，下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。病人可在床上爬来爬去甚至坠床致伤。部分病人能意识到发作但不能控制，能听到外界的声音但不能作出反应，事后能回忆发作过程。S9％1拘病人发作时意识丧失，表明有继发全身性发作。发作后意识立即恢复，很少有发作后意识障碍或发作后头痛。上述症状提示发作起源于或累及到额叶辅助运动区（SMA发作）。
在同一家族内不同病人的发作程度轻重不等，重者发病年龄早，每夜均有成串发作，甚至导致睡眠严重缺乏；轻者仅在青春期有短时间的发作，这种病例只有通过系统的家系调查才能被诊断。多数为间断的成串发作。诱发因素包括紧张、疲劳等，女性可因月经、妊娠或绝经而使发作频繁增加或减少。患者智力正常，神经系统检查及神经影像学检查正常。
【EEG特征】背景活动及睡眠周期正常。睡眠中发作频繁的患者睡眠进程常被频频打断。发作间期清醒和睡眠EEG均很少见阵发性异常，84％的病人无癫痫样活动，16％在一侧或双侧额、额一中央、额一颞或颞区有癫痫样活动，22％有双侧或限局性慢波增多。发作期Video-EEG显示发作主要出现在NREM一．Ⅱ期，以双额为主的尖慢波活动、节律性棘波、节律性0活动或觉醒样反应继以9Hz节律性活动。少数病人无明确的发作期放电，或发作期EEG被大量运动伪差所掩盖。<<<12>>>
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