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常人有23对（46条）染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体，女性表示为XX，男性表示为XY。每一对染色体上有许多基因，每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由脱氧核糖核酸（DNA）组成，当DNA的结构变异为致病的基因时，临床上即出现遗传性疾病。遗传性疾病通常可分为三类：
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体；后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。直至2013年已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人（杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因）与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病；如果夫妻双方均为病人（杂合子），则子女患病的可能性为75%；如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女的患病概率为100%。⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。直至2013年所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。伴X-隐性遗传的女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已；伴X-显性遗传的女性会患病。 但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。（4）性连锁7a686964616fe59b9ee7ad9431333361303030显性遗传：如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
一、遗传方式的种类 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X伴性显性遗传病 伴X染色体隐性遗传 Y染色体遗传病 细胞质遗传
二、遗传方式的判断 ※能确定的判断类型：第一步：判断显隐性。1.双亲正常，子女中出现患者，一定为隐性遗传病。（无中生有为隐性）2.双亲均患病，子女中出现正常，一定为显性遗传病。（有中生无为显性） 第二步：判断基因所在染色体。1.如果1）父病，女儿全病 2）儿子病，母亲一定病，则为X染色体显性遗传。如果无，则为常染色体。2.如果1）母亲病，儿子全病2）女儿病，父亲一定病，则为X染色体隐性遗传病。若无，则为常染色体 ※不能确定的判断类型：第一步：判断显隐性：1.该病代代都出现，则很可能是显性遗传病。2.该病隔代才出现，则很可能是隐性遗传病。第二步：判断基因所在染色体：1.男女比例接近，一般为常染色体2.男女比例差别大一般为性染色体。若男性全患病一般为Y染色体，如果患者中男多女少一般为X染色体隐性遗传病，如果患者中男少女多一般为X染色体显性遗传病。3.母病，则子女全病，很可能是细胞质遗传。※另常染色体与性染色体同时存在致病基因的处理方法：当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时：由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；整体上则按基因的自由组合定律来处理。
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