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（1） CADASI1 （伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）：是19号 染色体上nOtch 3基因突变所致，病理可见脑小动脉嗜锇颗粒沉积导致管壁增厚，皮肤活检 可见皮肤血管内嗜锇颗粒。临床表现头痛、多发性腔隙性梗死及Binswanger型广泛脑白质异 常，可出现卒中和额叶型皮质下痴呆。
（2） 淀粉样血管病：是常染色体显性遗传病，APP基因突变产生淀粉样pA4前体蛋白， 淀粉样沉积物常使毛细血管基膜增厚，小动脉纤维素样变性和形成许多微动脉瘤，常发生脑 叶出血。如为BRI基因突变产生嵌膜蛋白2B, CST3基因突变产生半胱氨酸蛋白酶抑制剂 m，发生缺血性卒中。
（3） 大脑海绵状畸形：是常染色体显性遗传病，包括大脑海绵状畸形1，为KRIT1基因 突变产生KREV相互作用陷阱1；大脑海绵状畸形2，为CCM2基因突变产生Ma1cavemin； 大脑海绵状畸形3，为PDCD1O基因突变产生程序性细胞死亡因子1O，均可导致脑出血。
（4） 埃勒斯-当洛斯（Eh1ers-Dan1Os）综合征：是常染色体显性遗传病，IV型胶原蛋白 基因a1 (CO13A1)突变产生IE型胶原，动脉夹层导致缺血性卒中。IV型胶原是基底膜的重 要组成成分，COMA1突变引起血管脆性增加，发生动脉瘤性SAH。(5) 法布里病（Fabry didease）：是罕见的家族性X染色体隐性遗传代谢病，是一种性 别相关的溶酶体C积病，由于溶酶体酶CX-半乳糖苷酶A缺乏导致神经酰胺三己糖苷脂异位 沉积，引起血管病变常导致卒中、肾衰竭、心肌受累及耳聋等。
（6） 神经纤维瘤病1型（NeurOfibrOmatOsis 1,NF1）：是常染色体显性遗传病，是染色 体17q11. 2肿瘤抑制性神经纤维素1基因突变。临床表现牛奶咖啡斑、周围神经纤维瘤和 1isch结节，NF1引起肾动脉狭窄和高血压，脑动脉狭窄或动脉瘤可导致缺血或出血性卒中。
（7） 遗传性出血性毛细血管扩张症：是常染色体显性遗传病，编码内皮因子和活化受 体样激酶1基因突变，前者导致血管异常。患者常见频繁鼻出血、消化道出血，常见脑动静 脉畸形引起SAH。(8) 高胱氨酸尿症：是常染色体隐性遗传病，胱硫醚（3-合酶遗传缺陷导致同型半胱氨 酸代谢异常，与早发性动脉粥样硬化有关，严重的高同型半胱氨酸血症和高胱氨酸尿症可引 起早发的缺血性卒中。
（9） 此外，ME1AS综合征（线粒体脑肌病伴髙乳酸血症和卒中样发作）、马方 （Marfan）综合征、镰状细胞贫血、视网膜血管病伴脑白质营养不良等均可引起缺血性卒中。
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