[如何避免生出有遗传病的患儿]预防措施主要有以下几种: (1) 禁止近亲结婚,中国古代有近亲结亲,亲上力的说法,这是非常有害的,不利于人类素质的提高,我国清王朝后几代无亲子传位即是典型的例证。膝内翻、膝外翻的...+阅读
具体如下:
(1)克莱恩费尔特氏综合征又称为先天性睾丸发育不全,此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,毛发稀疏,睾丸小而硬,生精过程严重障碍或停止,性腺功能低下,多伴有性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。
(2)特纳氏综合征 女性表现为原发性闭经,子宫不发育或发育不良,乳腺不发育,阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小,成年后身高极少超254过150厘米;半数以上颈部皮肤松弛,后发际低,肘外翻。有报道约每2 500名女婴中有1名患此病。男性临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力,智力极度低下。
(3)性逆转综合征本病的临床表现与克氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。(4) 纤毛滞动综合征此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位,支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
(5) 唯支持细胞综合征本病发病率约为3%。外形上无先天畸形表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清促性腺激素升高,但睾酮水平正常。此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真调查,及时发现和治疗。
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