[怎么检查宝宝患遗传病的可能性]女方爷爷奶奶是近亲结婚，而且有一个姐姐是痴呆，男方和女方有血缘关系，第五代。想确切检查出患遗传病的可能性，再决定要不要孩子，请问这种检查是要检查什么项目，到什么地方可以检查...+阅读

我的父母为堂表兄妹结婚，我结婚后生子需做哪些检查，会发生遗传病吗或孩子出现智力问题吗？

近亲结婚所生孩子患遗传性疾病的风险比非近亲结婚者大得多。 近亲为什么会使后代的遗传性疾病发病率增高呢？因为生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。基因是遗传的物质基础，通过生殖细胞传给后代，从而使父母的性状特点在子代得以表达。每个子女与父母之间的基因有l/2可能相同；所有同胞兄弟姐妹之间的基因也有1/2可能相同；爷孙、叔侄、舅甥等之间有1/4可能相同；而表姐妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，如果双方中一方带有这种基因，而另一方不带，则致病基因可被掩蔽，于是后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因，后代才会发病。因此，近亲结婚使隐性遗传病发病的机会增高，如白化病、先天性聋哑；小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等；还可以使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。 如果是 X 染色体上的隐性基因，由于女性有两条 X 染色体，可能从共同祖先处获得纯合性基因型，而男性是半合子，不存在纯合的问题，故近亲婚配对所生男孩没有影响。或者说，如果确定某致病基因属 X 连锁隐性遗传，姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女，但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大。 近亲婚配对后代的影响，主要表现在增加隐性遗传病的发病率，而且先天畸形、早产和流产、幼儿夭折的风险也增加。在评价近亲婚配对群体的危害时，通常需在调查各类近亲结婚的基础上，计算出平均近婚系数（以 a 值表示）。 a 值越大，对群体的危害越大。一般以 a 值为 0.01 （即 1% ）为高值。通常在发达、开放的社会中， a 值较低，封闭、隔离或有特殊风俗的社会中 a 值较高。 1980 到 1981 年，我国对北京地区的汉族人口调查表明，其近亲婚配率为 1.4% ，平均近婚系数为 0.067% 。 如何判断是第几代近亲结婚？ 从有共同祖先的那一代计起，算第一代，依此类推。如表兄妹结婚，双方的外祖母属第一代，双方的母亲属第二代，表兄妹结合就是第三代。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。 近亲结婚的风险有多大？ 近婚系数就是其遗传风险。对于发病率较低的疾病，如白化病，这种风险率一般高于随机婚配；如果是发病率较高的疾病，如我国南方的地中海贫血或蚕豆病，这种近亲结婚带来的风险并不一定高于当地人群随机婚配引起的发病风险。 一方为近亲结婚的后代时，能否与其结婚？ 虽然为近亲结婚后代，如果其家族和本人没有明显的遗传病史，与其他非近亲的配偶结婚后，不应担心近亲结婚带来的后果。或者说，对后代的影响与正常婚配没有明显差别。 优生涉及的范围很广泛，是具有许多因素的复杂问题，概括地讲，包括医学和社会两方面的途径。从程序上讲，优生应“从恋爱始”，选配偶讲科学，有严重遗传性疾病或遗传缺陷者不应结婚；避免近亲结婚。 禁止三代（或五代）以内有共同祖先的男女结婚，就称为近亲结婚。近亲结婚能使劣质人口增加，是优生学中至关重要的一个问题。 亲缘关系及亲缘系数 亲缘关系即血缘关系或血亲关系，与一般的亲戚关系不同，也与一般的亲属关系不完全一样。在人群中，如果两个人有一个或一个以上的共同祖先，那么这两个人就具有亲缘关系。在遗传学和优生学中，依据遗传基因的相同程度来判定两个人亲缘关系的远近或亲疏。 有亲缘关系的两个人携带相同基因的概率，称之为亲缘系数。它是遗传学中衡量亲缘关系远近的客观指标，并以此划分血亲等级（表1）。 表1 亲缘关系及亲缘系数 血亲等级 血 亲 成 员 亲缘系数 一 级 亲 亲子、同胞 1/2 二 级 亲 祖孙、叔(伯、姑)侄、舅(姨)甥、半同胞 1/4 三 级 亲 表兄弟(妹)、堂兄弟(妹) 1/8 近亲结婚的危害 人们从无数事实中认识到血缘关系近的男女结婚，后代死亡率高，常出现痴呆、畸形和遗传病。这是因为近亲结婚的夫妇，从共同祖先那里获得了较多的相同基因。很容易使对后代生存不利的有害基因相遇和集体（遗传学上叫做纯合），从而加重了有害基因对子代的危害程度，所以容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配时，由于夫妇二人毫无血亲关系，相同的基因甚少，他们所携带的隐性致病基因不同。假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e；妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子（患者）。近亲结婚时，由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大，丈夫带有a、b、c、d等隐性致病基因时，妻子也很可能带有这些基因，因此容易形成隐性致病基因的纯合子（即患者），从而使后代遗传病发病率升高。下面列举几种隐性遗传病，近亲结婚时后代发病率是随机婚配（非近亲婚配）后代发病率的倍数（表2）。 表2 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 表兄妹结婚和随机婚配的 相对风险 随机婚配 表兄妹婚配 先天性聋哑 1:11,800 1:1,500 7.8倍 苯丙酮尿症 1:14,500 1:1,700 8.5倍 着色性干皮病 1:23,000 1:2,200 10.5倍 小口氏病 1:32,000 1:2,600 12.2倍 全身白化病 1:40,000 1:3,600 13.5倍 全色盲 1:73,000 1:4,100 17.9倍 小头症 1:77,000 1:4,200 18.3倍 Wilson氏病 1:87,000 1:4,500 19.4倍 无过氧化氢酶血症 1:160,000 1:6,200 26.0倍 黑蒙性痴呆 1:310,000 1:8,600 35.7倍 先天性鱼鳞症 1:1,000,000 1:16,000 63.5倍 此外，统计表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率也明显高于非近亲结婚。 近亲结婚的后代多数在身体素质和精神素质方面是低劣的。报载上海崇明县一对表兄妹结婚的夫妇，生下一个女孩，18岁时身长才70厘米，上肢20.5厘米，下肢30厘米，体重13公斤。等者在大连市长海县（海岛）作优生调查中，发现近亲结婚比较普遍。遗传缺陷者随处可见，其中，广鹿乡一对王姓夫妇，其家系中有三代是近亲结婚者。他们夫妇二人是表兄妹，生下7个孩子，除1人较正常外，其余6人均有不同程度的异常。老大自幼傻残，早年夭折。老二现年32岁，形如3～4岁正常孩子大小，长年昏睡在炕上。 血液病亦称为造血系统疾病，包括原发于造血系统疾病(如白血病原发于骨髓组织等）和主要累及造血系统疾病（如缺铁性贫血等）。血液病可以是原发的，其中大多数是先天性造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变。也可以是继发的，其他系统的疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等也可以对骨髓系统造成不良反应，血液或骨髓成分有较明显改变者，亦属血液病的范畴。 血液病的范围很广，包括血液系统肿瘤如白血病、各类贫血如地中海贫血、和出凝血疾病如血友病。血液病中遗传病比较多，如血友病、地中海贫血等。白血病有一定的遗传因素，但，主要是后天原因造成的。如放射物质、化学物质、以及环境污染和病毒感染等。如第一个孩子患白血病，第二个孩子患白血病的机率很小，关键是让出生后的孩子尽量减少接触有害物质。 人体血液的构成， 以及各类血细胞的功能、作用，正常数量、比例 和血液细胞、非细胞组织在人体中生成、循环，代谢维持着人 体生命的机理。可是由于先天遣传因素或后天获得的因素使造血系统出了问题，出现了血细胞不正常的增多或减少、血细胞分布异常、血细胞功能出现功能异常如红细胞输氧障碍、血小板出血、凝血功能障碍、粒细胞抗感染缺乏等。人体便出现了乏力、盗汗、出血、瘀血、长时间不间断的感染和心悸气短、皮肤粘膜苍白等症状。这些由于人体造血系统异常引发的疾病医学上称之为血液病。 血液病一般分为贫血症、白细胞疾病、出血性疾病和造血系统恶性肿瘤四大类。

(一)贫血症： 贫血不是一种独立的疾病，而是一种症状。可发生于多种疾病。当循环血液中单位容积内的血红蛋白(Hb)量、红细胞数和红细胞压积低于正常值时，亦称为贫血。贫血的病理是由于红细胞生成减少和红细胞破坏过多，病因是红血球再生障碍、肾功能不全、内分泌功能紊乱、慢性感染、恶性肿瘤、骨髓性疾病、缺铁、缺乏VB

12、叶酸缺乏和失血等。 贫血症常见的有缺铁性贫血、再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血、急性失血性贫血、地中海贫血、溶血性贫血等等。

(二)白细胞疾病： 即中性粒细胞、嗜酸、嗜碱性粒细胞、单核、淋巴、巨噬细胞发生病变。常见病种包括中性粒细胞增多或减少症，中性粒细胞形态、功能异常症，嗜酸、嗜碱粒细胞增多或减少症、单核淋巴细胞增多或减少症，免疫功能缺乏症，骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、白血病、恶性淋巴瘤等。

(三)出血性疾病： 是凝血机制由于遗传性或继发性障碍而引起的自发性或轻度损伤后而引起出血不止为特征的疾病。出血性疾病种类很多，根据发展原理可分为五类：血管因素引起的出血性疾病，血小板因素引起的出血性疾病，凝血因子异常引起的出血性疾病，抗凝血过程引起的出血性疾病，复合因子引起的出血性疾病。 常见的病种有：原发性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、血友病和弥漫性血管内凝血。

(四)造血系统恶性肿瘤： 包括白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、恶性组织细胞病等。造血系统恶性肿瘤命名，分类目前尚未统一。根据细胞形态、组织和生物化学以及临床表现不同可分为：白血病，淋巴瘤，分泌免疫球蛋白肿瘤，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症，特发性骨髓纤维化，恶性组织细胞病。 恶性血液病病因尚未明确，只能知道某些可能存在的致病因素，如物理因素(电离辐射)、化学因素(苯、马利兰、环磷酰胺、氯霉素、六六

六、保泰松等)以及遗传因素等。造血系统恶性肿瘤其恶性程度差别很大，有的恶性细胞增殖时间仅为数天(如急性白血病)；有的病程可在数年中没有明显进展(如慢性淋巴细胞白血病)。 另外要说明的是局部器官血管病多不属血液病，如脑血管病为神经内、外科病；心血管病为心内、外科病。食道静脉曲张破裂、痔疮出血多为消化系统内、外科病；脉管炎、下肢静脉曲张，深层静脉血栓等属血管外科，需要外科手术的多属外科疾病。但血液病与各医科都有密切关系。血管内容物非常丰富，血液病不等于凡是血管内容物异常都是血液病，主要看是何物异常，例如高血脂、高血压、冠心病应属心血管内科。高血糖引起的糖尿病应看内分泌代谢内科，由肝炎引起的血液检查肝功不正常，如乙型肝炎表面抗原阳性，应属传染科或肝炎科，肝炎是属于传染病。血液病一般都是不传染的。血液粘度增高也不一定都是血液病，如血脂高、血糖高引起的血粘度高不要看血液科，但如果是白细胞高、血液中的免疫球蛋白高、纤维蛋白原高可能是由血液病引起的。败血症不属血液病，它是由于细菌等微生物感染到血液中去，多使患者出现严重的感染中毒症状，如高烧、寒战等。有的做血培养可找到致病菌，应用有效的抗生素可控制病情，达到痊愈。 患血液病也不可怕，因为血液病也不都是难治的病或不治之症，由于科学不断进步也有治愈患者，但无论患何种病都要及早治疗。

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