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组氨酸是生长发育快速的婴、幼儿期必需的氨基酸，其每日需要量约为35mg/kg，食物中缺乏时会使小儿氮潴留减少、体重增长缓慢和出现婴儿湿疹样皮肤损害。
组氨酸的降解是通过尿刊酸阶段转变成谷氨酸，由组氨酸酶、尿刊酸酶、咪唑啉酮丙酸水解酶组氨酸酶存在于肝细胞和皮肤组织中，尿刊酸酶仅限于肝细胞内，前者缺乏时造成组氨酸血症，后者则导致尿刊酸尿症，分述如下：
1、组氨酸血症 组氨酸酶的碥码基因（HAL）位于12q22～q24。1，该片段的缺失是导致组氨酸血症的主要原因，有少数患者亦可能是由于基因21外显子突变所造成的。组氨酸血症是比较多见的一种常染色体隐性遗传性代谢缺陷，对2000万新生儿群体筛查的资料表明本病的发病率为1/11000。
患儿症状轻重不一，以往在呈现智能低下等神经系统症状的小儿中，证实为组氨酸血症者约半数有语言障碍、1/3为智能低下；少数可见癫痫、小脑共济失调、脑积水、行为情绪障碍等；亦有伴有矮身材、骨龄落后、性早熟、再生障碍性贫血、特发性血小板减少性紫癜和各种先天畸形等非神经系统损伤者。自70年代美国、日本等国家相继开展对组氨酸血症的新生儿期筛查后，发现本症患儿大都无临床症状，故目前大多认为本症是一种良性的代谢缺陷。高组氨酸血症本身可能会导致神经系统发育异常，但都曾有可使脑组织容易遭受其他宫内或围产期不良因素的损伤，这可能是组氨酸血症患儿神经系统损伤率远高于家族中非组氨酸血症小儿的原因。
患儿各种体液中组氨酸浓度显著增高：血液中常达290～l420μmol /L（4。5～22。Omg/d1），为正常值70～12μmol/L（1。1～1。9mg/d1）的4～10倍；尿液中组氨酸的排出量约为正常人6～10倍，可高达27mmol/g肌酐（正常人＜2 mmol/g肌酐）；脑脊液中组氨酸为48～142μmol/L，为正常值13μmol/L的3倍以上。尿液中组氨酸的旁路代谢产物咪唑丙酮酸、咪唑乳酸和咪唑乙酸等明显增高，其中咪唑丙酮酸可高达2mmol/L，可使三氯化铁试验呈阳性反应。血液和皮肤组织中尿刊酸含量减少，常不能测出。组氨酸能促进丙氨酸在体内的合成过程，因此组氨酸血症患儿血液中丙氨酸含量也增高，而其他氨基酸均正常。
依据血、尿液中组氨酸含量增高和尿液中咪唑丙酮酸排出量增加即可肯定诊断。由于绝大多数患儿并无临床症状，故仅少数患儿需用低组氨酸（或低蛋白）饮食治疗；酶替代疗法正在研究中。
2、尿刊酸尿症 尿刊酸尿症是常染色体隐性遗传病，发病率为l/2 500000，本病是由于尿刊酸酶缺陷导致尿刊酸不能降解而由尿中大量排出，常高达正常人的lO～15倍。曾有4例智能、体格发育迟滞的小儿被确诊为尿刊酸尿症的报告，但嗣后通过新生儿筛查所诊断的尿刊酸尿症小儿的生长发育都正常，亦无神经系统损伤，故本病也是一种良性遗传病，毋需治疗。
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