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【概述】
高雪氏病（Gaucher?s disease）又称葡糖脑苷脂沉积病（glucocerbroside lipidcsis）是因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。本病为常染色体隐性遗传，以犹太人中多见，约每 50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高，可达8.3/10万。国内已有不少报告。1982年杨氏综合报道46例，北京 儿童 医院 30年共收治40例。
【诊断】
根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。高雪细胞体很大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一个或数个偏心的胞核，核为圆形、椭圆形或不整形，染色质很粗糙。胞浆量多，无空泡，呈淡蓝色，显示粗暗交织成网状的条纹结构，有如皱纹纸。电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。糖原组织化学染色（PAS）和酸性磷酸酶染色呈强阳性，苏丹黑染色阳性或弱阳性。与高雪细胞类似的细胞可见于白细胞大量迅速破坏的情况，如慢性粒细胞白血病的骨髓片中，偶见于血小板减少性紫癜的骨髓中。此非缺乏β-葡萄糖苷脂酶所致，而是由于血细胞大量破坏，红细胞葡萄糖苷脂和乳糖基酰基鞘氨醇大量进入吞噬细胞中，超过了其水介糖脂类的能力，而致葡萄糖脑苷堆积。
脑电图检查可早期发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛的异常慢波等波型，对于神经症状出现前鉴别成人型与少年型可有帮助。
生化检查常可见血清酸性磷酸活性增高。有些病例有凝血因子减少，如因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ，巨大是Ⅸ因子减少更常见，此病血清铁蛋白增高。组织和组织培养中的葡萄糖脑苷酶活性均降低。实验室常用洗涤的静脉血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定其葡萄糖脑苷脂酶活性。大多数情况下，洗涤过的白细胞及体外培养的皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性，约为正常人的1/2～1/3。
高血氏病杂合子携带者的诊断有一定困难，因杂合子携带者的酶活性降低程度较轻，而正常人的酶活性又有较大的个体差异性。
宫内诊断可用羊膜穿刺法检查胎儿细胞培养提取物的葡萄糖苷脂酶活性，以鉴定胎儿是否为高雪氏病杂合子或纯合子型。在作监测时应注意：①可疑胎儿的羊膜细胞与正常胎儿的羊膜细胞在相同条件下培养，然后取其提取物测定；②对比的两种培养细胞应培养相同的时间。此外，还可测皮肤纤维母细胞中的β-葡萄糖脑苷脂与半乳糖脑苷脂的比值做为诊断标准，正常值为0.16±0.08，Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。<<<1234>>>
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