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孕期血清检测主要是对神经管缺 损和染色体异常进行筛查。

（1）胎儿神经管缺损筛查筛查 疾病为开放性神经管畸形，即无脑儿 和脊柱裂儿。神经管畸形是胎儿先天 缺陷疾病发病率较高的一种疾病，始 终占到胎儿畸形发病率的前四名，是 一种严重的畸形，有的异常会致死。 正常母体血清甲胎蛋白（AFP） 在妊娠早期开始升高，并随着孕周的 增加其浓度也随之增加，但升高是循 着一定的规律升局的，当腹中胎儿有 开放性神经管的缺损，AFP就会从胎 儿体内大量漏出，使母体血清中甲胎 蛋白浓度明显增高，突破浓度升高的 正常曲线。 孕期通过筛查孕母血清的AFP， 可以间接诊断胎儿神经管缺损情况， 这种筛查既安全又经济，并为下一步 的B超诊断提供了依据，降低漏诊机 会，指向更加明确。

（2）胎儿染色体异常筛查主要 筛查21-三体儿、18-三体儿。胎儿染 色体异常时母亲血清中某些数值会出 现异常，如先天愚型儿通过孕妇血清 甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激 素（HCG）和雌三醇（E3）浓度值 的检测，再结合孕妇年龄及妊娠时间 计算先天愚型的发病风险，一般就可 以做出风险评估。 母亲血清筛查是产 前筛查先天缺陷儿的重要手段。当风 险概率大于1/270或1/389 （检测方 法不同风险值则不同）时，提示高危 孕妃做羊水染色体诊断。）。

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